Table 1.

Previously Established Cell Lines Tested at Seven Clinical Genetic Testing Laboratories (Round 1)

Coriell cell line†	Consensus genotype	Laboratory and analysis
		1: Array CGH	2: DNA seq‡	3: DNA seq; PCR dosage	4: DNA seq; MLPA	5: DNA seq	6: DNA seq; MLPA	7: DNA seq
GM11299	c.316C>T; p.R106W het	ND	c.316C>T; p.R106W het	c.316C>T; p.R106W het	ND	c.316C>T; p.R106W het	ND	c.316C> T; p.R106W het
GM11310	c.502C>T; p.R168* het	ND	c.502C>T; p.R168* het	c.502C>T; p.R168* het	ND	c.502C>T; p.R168* het	c.502C>T; p.R168* het	c.502C>T; p.R168* het
GM16270	c.763C>T; p.R255* het	ND	c.763C>T; p.R255* het	c.763C>T; p.R255* het	ND	c.763C>T; p.R255* het	c.763C>T; p.R255* het	c.763C>T; p.R255* het
GM16271	c.473C>T; p.T158M het	ND	c.473C>T; p.T158M het	ND	ND	ND	c.473C>T; p.T158M het	c.473C>T; p.T158M het
GM16480	c.916C>T; p.R306C het	No del/dup identified	c.916C>T; p.R306C het	ND	c.916C>T; p.R306C het	ND	c.916C>T; p.R306C het	c.916C>T; p.R306C het
GM16546	c.880C>T; p.R294* het	ND	c.880C>T; p.R294* het	ND	c.880C>T; p.R294* het	ND	c.880C>T; p.R294* het	c.880C>T; p.R294* het
GM17540	c.401C>G p.S134C het	ND	c.401C>G p.S134C het	ND	c.401C>G p.S134C het	ND	c.401C>G p.S134C het	c.401C>G p.S134C het
GM11313	EX3_4del het	EX3_4del het	ND	EX3_4del het	ND	No seq var identified	EX3_4del het	ND

del, deletion; dup, duplication; EX3_4del, gross deletion of exons 3 and 4 in MECP2; het, heterozygous; ND, no data (sample not tested in this laboratory); seq, sequencing; var, variant.

^†All cell lines are female.

^‡Exons 2 to 4 only.