Table 1.
SNP | Chr. 1 postion | Function | dbSNP allele | MAF | Total | Han | Uygur | ||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
CIS | Control | P value | CIS | Control | P value | CIS | Control | P value | |||||||||
1 | rs17111503 | 55503448 | 5′ near gene | Upstream variant 2KB | A/G | 0.3375 | Genotype | AA | 81 | 59 | 0.223 | 42 | 22 | 0.094 | 39 | 37 | 0.757 |
SNP1 | AG | 197 | 158 | 115 | 86 | 82 | 72 | ||||||||||
GG | 130 | 131 | 93 | 91 | 37 | 40 | |||||||||||
Allele | A | 359 | 276 | 0.088 | 199 | 130 | 0.028* | 160 | 146 | 0.684 | |||||||
G | 457 | 420 | 301 | 268 | 156 | 152 | |||||||||||
2 | rs2479408 | 55504118 | 5′ near gene | Upstream variant 2KB | C/G | 0.1708 | Genotype | CC | 385 | 314 | 0.064 | 249 | 192 | 0.013* | 136 | 122 | 0.446 |
SNP2 | CG | 21 | 33 | 1 | 7 | 20 | 36 | ||||||||||
GG | 2 | 1 | 0 | 0 | 2 | 1 | |||||||||||
Allele | C | 791 | 661 | 0.050 | 499 | 391 | 0.013* | 292 | 270 | 0.423 | |||||||
G | 25 | 35 | 1 | 7 | 24 | 28 | |||||||||||
rs2479409 | 55504650 | 5′ near gene | Upstream variant 2KB | A/G | 0.4362 | Genotype | AA | 75 | 58 | 0.789 | 34 | 24 | 0.864 | 41 | 34 | 0.715 | |
3 | SNP3 | AG | 190 | 162 | 110 | 87 | 80 | 75 | |||||||||
GG | 143 | 128 | 106 | 88 | 37 | 40 | |||||||||||
Allele | A | 340 | 278 | 0.496 | 178 | 135 | 0.599 | 162 | 143 | 0.416 | |||||||
G | 476 | 418 | 322 | 263 | 154 | 155 | |||||||||||
4 | rs11583680 | 55505668 | Exon 1 | Missense (V-A) | T/C | 0.0905 | Genotype | CC | 328 | 280 | 0.237 | 194 | 159 | 0.099 | 134 | 121 | 0.673 |
SNP4 | CT | 78 | 62 | 56 | 37 | 22 | 25 | ||||||||||
TT | 2 | 6 | 0 | 3 | 2 | 3 | |||||||||||
Allele | C | 734 | 622 | 0.710 | 444 | 355 | 0.850 | 290 | 267 | 0.350 | |||||||
T | 82 | 74 | 56 | 43 | 26 | 31 | |||||||||||
5 | rs10888896 | 555509213 | Intron 1 | Intron variant | C/G | 0.2374 | Genotype | CC | 326 | 280 | 0.797 | 203 | 169 | 0.360 | 123 | 111 | 0.782 |
SNP5 | CG | 76 | 61 | 45 | 27 | 31 | 34 | ||||||||||
GG | 6 | 7 | 2 | 3 | 4 | 4 | |||||||||||
Allele | C | 728 | 621 | 0.995 | 451 | 365 | 0.436 | 277 | 256 | 0.521 | |||||||
G | 88 | 75 | 49 | 33 | 39 | 42 | |||||||||||
6 | rs4927193 | 55509872 | Intron 2 | Intron variant | C/T | 0.1377 | Genotype | CC | 2 | 5 | 0.347 | 0 | 3 | 0.097 | 2 | 2 | 0.863 |
SNP6 | CT | 82 | 64 | 59 | 39 | 23 | 25 | ||||||||||
TT | 324 | 279 | 191 | 157 | 133 | 122 | |||||||||||
Allele | C | 86 | 74 | 0.953 | 59 | 45 | 0.818 | 27 | 29 | 0.609 | |||||||
T | 730 | 622 | 441 | 353 | 289 | 269 | |||||||||||
7 | rs499718 | 55512549 | Intron 3 | Intron variant | C/T | 0.247 | Genotype | CC | 276 | 240 | 0.829 | 154 | 130 | 0.564 | 122 | 110 | 0.778 |
SNP7 | CT | 116 | 97 | 86 | 64 | 30 | 33 | ||||||||||
TT | 16 | 11 | 10 | 5 | 6 | 6 | |||||||||||
Allele | C | 668 | 577 | 0.570 | 394 | 324 | 0.332 | 274 | 253 | 0.520 | |||||||
T | 148 | 119 | 106 | 74 | 42 | 45 | |||||||||||
8 | rs529787 | 55513521 | Intron 3 | Intron variant | C/G | 0.1166 | Genotype | CC | 384 | 312 | 0.049* | 249 | 191 | 0.006* | 135 | 121 | 0.452 |
SNP8 | CG | 22 | 35 | 1 | 8 | 21 | 27 | ||||||||||
GG | 2 | 1 | 0 | 0 | 2 | 1 | |||||||||||
Allele | C | 790 | 659 | 0.039* | 499 | 390 | 0.006* | 291 | 269 | 0.426 | |||||||
G | 26 | 37 | 1 | 8 | 25 | 29 | |||||||||||
9 | rs11206514 | 55516004 | Intron 3 | Intron variant | A/C | 0.4096 | Genotype | AA | 248 | 212 | 0.670 | 152 | 124 | 0.899 | 96 | 88 | 0.727 |
SNP9 | AC | 141 | 115 | 89 | 67 | 52 | 48 | ||||||||||
CC | 19 | 21 | 9 | 8 | 10 | 13 | |||||||||||
Allele | A | 637 | 539 | 0.772 | 393 | 315 | 0.842 | 244 | 224 | 0.551 | |||||||
C | 179 | 157 | 107 | 83 | 72 | 74 | |||||||||||
10 | rs572512 | 55517344 | Intron 3 | Intron variant | C/T | 0.4596 | Genotype | CC | 54 | 40 | 0.711 | 26 | 14 | 0.365 | 28 | 26 | 0.993 |
SNP10 | CT | 171 | 144 | 102 | 78 | 69 | 66 | ||||||||||
TT | 183 | 164 | 122 | 107 | 61 | 57 | |||||||||||
Allele | C | 279 | 224 | 0.469 | 154 | 106 | 0.171 | 125 | 118 | 0.991 | |||||||
T | 537 | 472 | 346 | 292 | 191 | 180 | |||||||||||
11 | rs2479413 | 55518682 | Intron 5 | Intron variant | C/T | 0.3191 | Genotype | CC | 225 | 193 | 0.090 | 141 | 124 | 0.183 | 84 | 69 | 0.054 |
SNP11 | CT | 150 | 140 | 95 | 70 | 55 | 70 | ||||||||||
TT | 33 | 15 | 14 | 5 | 19 | 10 | |||||||||||
Allele | C | 600 | 526 | 0.363 | 377 | 318 | 0.109 | 223 | 208 | 0.834 | |||||||
T | 216 | 170 | 123 | 80 | 93 | 90 | |||||||||||
12 | rs7552841 | 55518752 | Intron 5 | Intron variant | C/T | 0.284 | Genotype | CC | 264 | 235 | 0.602 | 176 | 143 | 0.886 | 88 | 92 | 0.502 |
SNP12 | CT | 126 | 96 | 65 | 48 | 61 | 48 | ||||||||||
TT | 18 | 17 | 9 | 8 | 9 | 9 | |||||||||||
Allele | C | 654 | 566 | 0.564 | 417 | 334 | 0.834 | 237 | 232 | 0.406 | |||||||
T | 162 | 130 | 83 | 64 | 79 | 66 | |||||||||||
13 | rs557435 | 55520864 | Intron 5 | Intron variant | A/G | 0.1662 | Genotype | AA | 5 | 1 | 0.242 | 1 | 0 | 0.668 | 4 | 1 | 0.260 |
SNP13 | AG | 56 | 56 | 32 | 25 | 24 | 31 | ||||||||||
GG | 347 | 291 | 217 | 174 | 130 | 117 | |||||||||||
Allele | A | 66 | 58 | 0.862 | 34 | 25 | 0.755 | 32 | 33 | 0.703 | |||||||
G | 750 | 638 | 466 | 373 | 284 | 265 | |||||||||||
14 | rs693668 | 55521109 | Intron 5 | Intron variant | A/G | 0.3912 | Genotype | AA | 212 | 189 | 0.772 | 131 | 116 | 0.441 | 81 | 73 | 0.908 |
SNP14 | AG | 164 | 135 | 100 | 71 | 64 | 64 | ||||||||||
GG | 32 | 24 | 19 | 12 | 13 | 12 | |||||||||||
Allele | A | 588 | 513 | 0.472 | 362 | 303 | 0.205 | 226 | 210 | 0.774 | |||||||
G | 228 | 183 | 138 | 95 | 90 | 88 | |||||||||||
15 | R434W | 5552339? | Exon 8 | Missense (R-W) | C/T | / | Genotype | CC | 408 | 348 | 250 | 199 | 158 | 149 | |||
SNP15 | CT | ||||||||||||||||
TT | |||||||||||||||||
Allele | C | 816 | 696 | 500 | 199 | 316 | 298 | ||||||||||
T | |||||||||||||||||
16 | rs540796 | 55524197 | Exon 9 | Synonymous codon (V-V) | G/A | 0.1354 | Genotype | AA | 1 | 2 | 0.585 | 0 | 0 | 0.716 | 1 | 2 | 0.340 |
SNP16 | AG | 29 | 20 | 5 | 5 | 24 | 25 | ||||||||||
GG | 378 | 326 | 245 | 194 | 133 | 132 | |||||||||||
Allele | A | 31 | 24 | 0.716 | 5 | 5 | 0.714 | 26 | 19 | 0.378 | |||||||
G | 785 | 672 | 495 | 393 | 290 | 279 | |||||||||||
17 | rs149311926 | 55525315 | Exon 10 | Missense (E-Q) | G/C | 0.0005 | Genotype | CC | 408 | 348 | 250 | 199 | 158 | 149 | |||
SNP17 | CG | ||||||||||||||||
GG | |||||||||||||||||
Allele | C | 816 | 696 | 500 | 398 | 316 | 298 | ||||||||||
G | |||||||||||||||||
18 | rs483462 | 55525400 | Intron 10 | Intron variant | A/G | 0.3223 | Genotype | AA | 279 | 234 | 0.939 | 170 | 135 | 0.907 | 109 | 99 | 0.837 |
SNP18 | AG | 116 | 102 | 73 | 57 | 43 | 45 | ||||||||||
GG | 13 | 12 | 7 | 7 | 6 | 5 | |||||||||||
Allele | A | 674 | 570 | 0.721 | 413 | 327 | 0.863 | 261 | 243 | 0.734 | |||||||
G | 142 | 126 | 87 | 71 | 55 | 55 | |||||||||||
19 | rs10465832 | 55528807 | Intron 11 | Intron variant | C/G | 0.1483 | Genotype | CC | 2 | 3 | 0.778 | 1 | 2 | 0.654 | 1 | 1 | 0.419 |
SNP19 | CG | 75 | 67 | 54 | 39 | 21 | 28 | ||||||||||
GG | 331 | 278 | 195 | 158 | 136 | 120 | |||||||||||
Allele | C | 79 | 73 | 0.603 | 56 | 43 | 0.850 | 23 | 30 | 0.218 | |||||||
G | 737 | 623 | 444 | 355 | 293 | 268 | |||||||||||
20 | rs505151 | 55529187 | Exon 12 | Missense (E-G) | A/G | 0.0983 | Genotype | AA | 365 | 310 | 0.878 | 219 | 179 | 0.537 | 146 | 131 | 0.399 |
SNP20 | AG | 41 | 37 | 30 | 20 | 11 | 17 | ||||||||||
GG | 2 | 1 | 1 | 0 | 1 | 1 | |||||||||||
Allele | A | 771 | 657 | 0.940 | 468 | 378 | 0.380 | 303 | 279 | 0.207 | |||||||
G | 45 | 39 | 32 | 20 | 13 | 19 |