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. Author manuscript; available in PMC: 2014 Oct 9.
Published in final edited form as: Med Genet. 2012 Dec;24(4):262–267. [Article in German] doi: 10.1007/s11825-012-0360-x

Abb. 1.

Abb. 1

Zunehmend progeroides Erscheinungsbild bei einer Patientin mit klinisch und molekulargenetisch gesichertem Werner-Syndrom. Die Patientin ist homozygot für eine Deletion im Bereich der Helikase-Domäne des WRN-Proteins, die zu einem vorzeitigen Stop-Kodon führt (c.2089–2825del; p.M696fsX705). (Mod. nach [8], mit freundl. Genehmigung der Familie der Patientin und der American Association for the Advancement of Science, AAAS)