Table 1.

Clinical features of current family and patients reported in the literature.

Anomaly	IV-3	IV-7	1 [11]	2 [11]	3 [12]	4 [15]	5 [16]	6 [16]	7 [17]	8 [18]	9 [2]	10 [19]	11 [20]	12 [21]	13 [22]	14 [22]
Orofacial
Frenula	−	+	+	+	+	+	+	+	−	−	+	−	−	?	+	+
Lobulated tongue	+	+	+	?	−	−	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
(Pseudo) cleft lip	−	−	+	+	−	−	−	−	+	+	−	−	−	+	+	+
Cleft palate	−	+	−	−	+	−	−	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Micrognathia	−	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	?	+	+
Hypertelorism	−	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	−	?	?	+	+
Broad nasal tip	−	+	?	+	+	+	+	+	+	+	+	?	?	?	?	?
Dental anomalies	?	?	?	?	?	?	+	?	+	?	?	?	?	?	?	?
Hand
Preaxial polydactyly	+	−	−	−	−	−	−	+	+	+	−	−	−	−	+	+
Postaxial polydactyly	+	+	−	−	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Syndactyly	+	+	−	−	+	+	+	+	−	+	+	+	+	+	+	+
Foot
Preaxial polydactyly	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	+	−	−	+	+
Postaxial polydactyly	+	+	+	−	+	+	+	+	+	+	+	+	−	−	+	+
Clubfoot	+	−	−	−	+	+	+	+	+	+	−	+	−	−	−	−
Skeletal
Short ribs	−	−	+	−	−	−	−	−	−	−	−	+	−	+	−	−
Short tibia	+	+	+	+	+	+	−	−	+	+	+	+	+	+	+	+
Short radius/ulna	−	−	?	?	−	−	−	−	−	−	+	+	+	+	+	+
Visceral
Heart defects	−	+	+	?	?	?	−	−	+	−	+	−	−	+	+	+
Renal defects	+	+	?	?	?	?	−	?	−	−	+	+	+	+	−	−
Larynx hypoplasia	−	+	?	?	+	+	+	+	−	−	+	+	−	−	+	+
Epiglottis hypoplasia	−	+	+	?	+	+	+	+	+	−	+	+	+	−	+	+
Larynx hamartoma	−	−	?	?	?	?	+	?	−	−	−	−	−	−	+	+
CNS
Brain malformation	−	+	?	?	+	?	?	?	?	?	+	+	+	+	+	+
Mental retardation	?	+	?	?	+	+	+	?	?	?	?	?	?	?	?	?
Other
Ambiguous or hypoplastic genitalia	−	−	?	+	−	−	−	−	−	−	+	+	−	−	+	+
Deafness	?	+	?	+	+	+	?	?	+	?	?	?	+	?	?	?
Early death	Yes	No	Yes	No	No	No	No	?	Yes	Yes	Yes	Yes	Yes	Yes	Yes	Yes