Table 1.
Clinical Features of MFS in Affected Individuals of families hMFS001, hMFS002, hMFS003 Based on Ghent Nosology
| Family/individual number | ||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| hMFS001 | hMFS002 | hMFS003 | ||||||||||||||||||
| III:1 | III:4 | III:8 | III:12 | III:14 | III:16 | IV:4 | IV:5 | I:2 | II:1 | II:3 | III:2 | II:2 | II:3 | II:8 | II:16 | III:4 | III:8 | III:9 | III:10 | |
| SKELETAL | ||||||||||||||||||||
| Age (yr) | 44 | 40 | 36 | 36 | 39 | 30 | 25 | 26 | 66 | 35 | 32 | 5 | 50 | 48 | 43 | 27 | 19 | 14 | 10 | 7 |
| Height (cm) | 170 | 158 | 145 | 183 | 168 | 164 | 186 | 177 | 149 | 177 | 168 | 116 | 165 | 182 | 168 | 174 | 189 | 159 | 145 | na |
| Weight (kg) | 90 | 60 | 72 | 90 | 53 | 58 | 85 | 56 | 56 | 87 | 91 | 21 | 82 | 91 | 66 | 68 | 119 | 48 | 39 | 51 |
| BSA (m2) | 2.02 | 1.63 | 1.65 | 2.24 | 1.59 | 1.73 | 2.29 | 1.71 | 1.49 | 2.07 | 2 | 0.82 | 1.94 | 2.16 | 1.76 | 1.81 | 2.49 | 1.46 | 1.25 | na |
| Major | ||||||||||||||||||||
| US:LS ratio | 0.8 | 0.9 | 0.98 | 0.88 | 0.76 | 0.83 | 0.92 | 0.82 | 0.92 | 0.85 | 0.9 | 0.99 | 0.84 | 0.94 | 0.93 | 0.87 | 0.99 | 0.89 | 0.96 | na |
| AS:Ht ratio | 1.01 | 1.03 | 0.99 | 1.08 | 1.03 | 1.06 | 1.03 | 1.01 | 1.04 | na | 1.02 | 1.04 | 0.98 | 1.01 | 0.98 | 0.94 | 1.04 | 0.99 | 1.04 | na |
| Right hand length (cm) | 20 | 18 | 15.5 | 20.8 | 19.5 | 19 | 21.5 | 20.8 | 17.6 | na | 18.5 | 12.5 | na | 14 | na | na | na | na | na | na |
| Right middle finger length (cm) | 9.5 | 7.5 | 6.7 | 9 | 9 | 8.5 | 9.25 | 8.8 | 8 | na | 8.2 | 5.5 | na | 6 | na | na | na | na | na | na |
| Scoliosis >20° | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Thumb & wrist signs | − | − | − | − | + | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Reduced elbow extension | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Minor | ||||||||||||||||||||
| High arched palate | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | + | + | + | + | + | + | − | − |
| Facial appearance | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | + | − | − | − |
| Flat feet | − | − | − | − | − | − | − | − | +/− | − | +/− | − | − | − | +/− | − | − | − | − | − |
| Joint hypermobility | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| Crowding of teeth | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| OCULAR | ||||||||||||||||||||
| Ectopia lentis | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
| CARDIOVASCULAR | ||||||||||||||||||||
| Major | ||||||||||||||||||||
| Aortic root size (cm) | 4.0* | 2.6 | 2.4 | 4.1* | 3.9* | 3.5* | na** | 3.6* | na | na | 5.1* | 2.47* | 3.9 | 6.2* | 5.1* | 3.1 | 3 | na | na | na |
| Aortic regurgitation | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | + | − | − | na | na | na |
| Dilated sinuses of Valsalva | + | − | − | + | + | + | na | + | + | + | + | + | − | + | + | − | − | na | na | na |
| Minor | ||||||||||||||||||||
| Mitral valve prolapse | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | na | na | na |
| Mitral annular calcification | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | na | na | na |
| INTEGUMENTARY | ||||||||||||||||||||
| Striae atrophicae | − | − | − | + | + | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Abbreviations used: (+): present; (−): absent ; (+/−): mildly affected; (na): not available;
(*)
: 2 SD greater than normal for BSA and age (17);
(**)
: status post aortic repair of acute type A dissection.