Table 2.
Fabry diagnosis in the different cerebrovascular diseases
| Our study | Rolfs 2005 | Brouns 2007 | Brouns 2010 | Wozniak 2010 | Baptista 2010 | Sarikaya 2012 | Marquardt 2012 | Dubuc 2012 | Rolfs 2013 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Sample size | 178 | 721 | 103 | 1000 | 558 | 493 | 150 | 1046 | 100 | 5023g |
| IS | 107 (60,1 %) | 721 (100 %) | 57 (55,3 %) | 573 (57.3 %) | 1°stroke 558(100 %) | 364(73,8 %) | 135(90 %) | 572(54,6 %) 4a | 100(100 %) | 3291(65,51 %) |
| Atherothrombotic | 11(10,3 %) | 0 | 0 | 143 (25,1 %) | NR | 55(15,1 %) | 0 | NR | / | 613(18,6 %) |
| Cardioembolic | 11(10,3 %) | 0 | 0 | 125 (21,9 %) | NR | 80 (21,9 %) | 0 | NR | / | 549 (16,7 %) |
| 1d; 1a | ||||||||||
| Lacunar | 17(15,8 %) | 0 | 0 | 99 (17,4 %) | NR | 98 (26,9 %) | 0 | NR | 13(13 %) | 443 (13,5 %) |
| 1d; 1a | ||||||||||
| Other determined | 6(5,6 %) | 0 | 0 | 69 (12,1 %) | NR | 27(7,4 %) | 0 | NR | / | 585 (17,8 %) |
| 2c | 1d | |||||||||
| Undetermined | 62(57,9 %) | 721 | 57(100 %) | 134 (23,5 %) | 154 (28 %\) | 104(28,5 %) | 135 (100 %) | NR | / | 1100 (33,4 %) |
| 1a | 32f | 1e | 1d; 3a | |||||||
| TIA | 30(16,8 %) | NR | 28(27,1 %) | 220(22 %) | / | NR | 15 (10 %) | 474(45,3 %) | / | 1071 (22,3 %) |
| 3a | 1a | |||||||||
| ICH | 8(4,5 %) | NR | 18(17,4 %) | 49 (4,9 %) | / | 115(23,3 %) | / | / | / | ICH 271(5,6 %) |
| 1d; 1a | CVT/SAH 68 (1,4 %) | |||||||||
| CVT | 3(1,6 %) | / | / | / | / | 14(2,8 %) | / | / | / | |
| 1d | ||||||||||
| WMLs | 30(16,8 %) | / | / | 153(15,3 %) | / | 76(15,4 %) | / | / | / | / |
| 1b | 2a | 1d; 2a |
Abbreviations: IS ischemic stroke, TIA transient ischemic attack, ICH intracerebral haemorrhage, SAH subarachnoid haemorrhage, CVT cerebral venous thrombosis, WMLs white matter lesions, NR not reported, aD313Y; bR227Q; cA143T; dR118C; eS126G; fmutations NR; gmutations found [R118C, V315I, S126G (3×), A143T (4×), D83N, L415F, S102L, E418G]; /, not available