Table 2.
Single genes involved in the WBS region
| LCR block | Gene | Type | Case |
|||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | |||
| Cc | POM121 | coding | − | − | + | + | ||||||
| NSUN5C | noncoding | − | − | − | − | |||||||
| TRIM74 | coding | − | − | − | − | |||||||
| FKBP6-like | noncoding | − | − | − | ||||||||
| Ac | STAG3L3 | noncoding | − | − | − | |||||||
| PMS2L | noncoding | − | − | + | ||||||||
| WBSCR19 | noncoding | − | − | |||||||||
| Bc | GTF2IP | noncoding | + | − | − | |||||||
| NCF1B | noncoding | + | − | − | − | + | − | |||||
| GTF2IRD2P | noncoding | − | − | − | − | − | − | |||||
| Cm | POM121B | noncoding | − | − | − | − | + | − | ||||
| NUSN5 | coding | − | + | − | − | − | − | − | ||||
| TRIM50 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| FKBP6 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| Single-copy gene | FZD9 | coding | − | − | − | − | − | − | − | |||
| BAZ1B | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| BCL7B | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| TBL2 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| MLXIPL | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| VPS37D | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| DNAJC30 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| WBSCR22 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| STX1A | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| ABHD11 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| CLDN3 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| CLDN4 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| WBSCR27 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| WBSCR28 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| ELN | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| LIMK1 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| EIF4H | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| LAT2 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| RFC2 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| CLIP2 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| GTF2IRD1 | coding | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| WBSCR23 | unknown | − | − | − | − | − | − | − | ||||
| Bm | GTF2I | coding | + | + | + | + | − | − | − | |||
| NCF1 | coding | − | − | − | ||||||||
| GTF2IRD2 | coding | + | − | − | + | |||||||
| Am | STAG3L2 | noncoding | − | − | − | |||||||
| PMS2L5 | noncoding | − | − | − | ||||||||
| GATSL | noncoding | − | − | + | ||||||||
| WBSCR16 | coding | − | − | |||||||||
| Bt | GTF2IED2B | coding | − | − | ||||||||
| NCF1C | noncoding | − | − | |||||||||
| GTF2IP1 | noncoding | + | + | |||||||||
| At | GATSL | noncoding | ||||||||||
| WBSCR19 | noncoding | |||||||||||
| PMS2L | noncoding | |||||||||||
| STAG3L1 | noncoding | |||||||||||
| Ct | FKBP6-like | noncoding | ||||||||||
| TRIM73 | coding | |||||||||||
| NSUN5B | coding | |||||||||||
| POM121 | coding | |||||||||||
− = Deleted genes within the microdeletions of each patient; + = genes disrupted by the breakpoints.