Table 2.

TBK1 Variants of Unknown Pathogenicity Reported in Human Diseases.

Type of variant	Mutation (location in a.a. or kbps)	Mutation prediction	Disease	References
Nonsense	p.Q2X	STOP	ALS	[7] [11]
	p.R117X	STOP	ALS	[7]
	p.R357X	STOP	ALS	[7]
	p.R440X	STOP	ALS; ALS-FTD; ALS-dementia	[7] [8] [78]
	p.R444X	STOP	ALS	[7]
	p.Y482X	STOP	ALS-FTD	[78]
	p.S499X	STOP	ALS	[7]
	p.Q655X	STOP	ALS-FTD	[78]
Frameshift	p.T156RfsX6	STOP	ALS-FTD	[78]
	p.T278fs	n.a.	ALS	[7]
	p.L399fs	n.a.	ALS	[79]
	p.V421fs	n.a.	ALS	[7]
	p.T462fs	n.a.	ALS	[7]
	p.D500fs	n.a.	ALS	[7]
	p.E550fs	n.a.	ALS	[7]
	p.Q629fs	n.a.	ALS	[7]
Deletion	p.E640del	n.a.	ALS	[7]
Splice	p.180sp	n.a.	ALS	[7]
	p.331sp	n.a.	ALS	[7]
	p.587sp	n.a.	ALS	[7]
	c.1960-2A>G; p.653sp	n.a.	ALS-FTD	[78]
Missense	p.T4A	Probably damaging	FTD	[78]
	p.L11S	Possibly damaging	ALS	[7]
	p.N22H*	Probably damaging	ALS	[7]
	p.N22D	Probably damaging	ALS	[7]
	p.R25H	Probably damaging	ALS	[7]
	p.G26E	Probably damaging	ALS	[78]
	p.Y105C	Possibly damaging	ALS-FTD	[8]
	p.N129D	Possibly damaging	ALS	[7]
	p.V132E	Probably damaging	ALS	[7]
	p.R134H	Probably damaging	ALS	[7]
	p.R143C	Probably damaging	ALS	[78]
	p.S151C	Probably damaging	ALS	[7]
	p.S151F	Probably damaging	ALS; NTG	[7] [10]
	p.G217R	Probably damaging	ALS	[7]
	p.R228H	Probably damaging	ALS	[7]
	p.I257T	Probably damaging	ALS	[7]
	p.L277V	Benign	ALS	[7]
	p.I305T	Possibly damaging	ALS-FTD	[8]
	p.L306I	Possibly damaging	NTG	[10]
	p.T320I	Benign	ALS	[78]
	p.T331I	Benign	ALS	[7]
	p.T343S	Probably damaging	ALS	[7]
	p.Y394D	Possibly damaging	ALS	[7]
	p.R440Q*	Probably damaging	ALS	[7]
	p.V464A	Benign	NTG	[10]
	p.C471Y	Benign	ALS	[7]
	p.I522M	Possibly damaging	ALS	[7]
	p.A571V	Benign	ALS-FTD	[8]
	p.Q565P	Probably damaging	ALS	[7]
	p.Q581H	Probably damaging	ALS	[7]
	p.M662T	Benign	ALS-FTD	[78]
	p.I710N*	Benign	ALS	[7]
Duplication	12:62, 900 – 63, 680 kbp	n.a.	NTG	[10]
	12:62, 760 – 63, 410 kbp	n.a.	NTG	[10]
	12:63, 060 – 63, 360 kbp	n.a.	NTG	[10]
	12:64, 802 – 65, 099 kbp	n.a.	NTG	[85]
	12:64, 830 – 65, 096 kbp	n.a.	NTG	[86]

Mutation predictions were predicted by online tool PolyPhen-2 (http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/index.shtml).

n.a.= not applicable.

^*Mutations also found in controls.