Table 2. Somatic mutations detected in single CTCs.
| Gene | Exon | Sequence Variant | COSMIC/HGMD | Patient 1 | Patient 2 | Patient 3 | Patient 4 | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CTC1 | CTC2 | CTC3 | CTC4 | CTC5 | CTC1 | CTC2 | CTC3 | CTC1 | CTC2 | CTC3 | CTC1 | CTC2 | CTC3 | ||||
| ABL1 | 7 | p.S385R | |||||||||||||||
| APC | 15 | p.A888S | |||||||||||||||
| ATM | 7 | p.Q355X | |||||||||||||||
| 7 | p.A350E | ||||||||||||||||
| 35 | p.N1801D | COSM1561127 | |||||||||||||||
| BRAF | 11 | p.P453H | |||||||||||||||
| 15 | p.D587E | COSM21609 | |||||||||||||||
| CSF1R | 21 | p.A960S | |||||||||||||||
| CTNNB1 | 2 | p.S37P | COSM5687 | ||||||||||||||
| EGFR | 3 | p.L119S | |||||||||||||||
| ERBB2 | 20 | p.V777L | COSM14062 | ||||||||||||||
| 20 | p.P750Pfs*841 | ||||||||||||||||
| ERBB4 | 7 | p.G286V | |||||||||||||||
| FGFR2 | 6 | p.T268K | |||||||||||||||
| FLT3 | 16 | p.E672X | |||||||||||||||
| GNAQ | 5 | p.Q237X | |||||||||||||||
| 5 | p.E234G | ||||||||||||||||
| KIT | 10 | p.V540V | |||||||||||||||
| 10 | p.M541L | COSM28026 | |||||||||||||||
| 10 | p.K546K | COSM21983 | |||||||||||||||
| 11 | p.E583K | CM920392 | |||||||||||||||
| MLH1 | 12 | p.A380A | |||||||||||||||
| 12 | p.L393I | ||||||||||||||||
| PDGFRA | 17 | p.R822H | COSM447945 | ||||||||||||||
| 17 | p.G838C | ||||||||||||||||
| 17 | p.S851X | ||||||||||||||||
| 17 | p.V824V | COSM22413 | |||||||||||||||
| PIK3CA | 4 | p.N345D | COSM1420788 | ||||||||||||||
| 18 | p.H917N | ||||||||||||||||
| PTEN | 5 | p.V119A | COSM1349517 | ||||||||||||||
| 7 | p.M264V | ||||||||||||||||
| 7 | p.R234L | COSM540238 | |||||||||||||||
| PTPN11 | 3 | p.G68W | |||||||||||||||
| 13 | p.Q506H | ||||||||||||||||
| RB1 | 15 | p.S758P | CM050315 | ||||||||||||||
| SMAD4 | 11 | p.P511Q | |||||||||||||||
| SMARCB1 | 9 | c.1119-41G>A intr | COSM 1090 | ||||||||||||||
| SMO | 11 | p.E208X | |||||||||||||||
| 9 | p.K539N | ||||||||||||||||
| SRC | 3 | p.E527D | |||||||||||||||
| TP53 | 1 | p.D7Y | |||||||||||||||
| 3 | p.A78S | COSM219129 | |||||||||||||||
| 3 | p.P92H | ||||||||||||||||
| 4 | p.P152P | COSM44061 | |||||||||||||||
| 4 | p.H179R | COSM10889 | |||||||||||||||
| 5 | p.A189_P190>X | COSM45186 | |||||||||||||||
| 5 | p.Q192X | COSM10733 | |||||||||||||||
| 6 | p.I251fs*94 intr | COSM44064 | |||||||||||||||
| 6 | p.Y234C | COSM10725 | |||||||||||||||
| 7 | p.R273C | COSM99933 | |||||||||||||||
| VHL | 3 | p.P172T | |||||||||||||||