Table 4. Sequence variants detected in single CTCs from patient 1 before and while on treatment.
| Gene | Exon | Seq Variant | COSMIC | pt. 1 PRE-treatment | pt. 1 on treatment | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ctc1 | ctc2 | ctc3 | ctc4 | ctc5 | ctc6 | ctc7 | ctc8 | ||||
| ABL1 | 7 | p.S385R | |||||||||
| APC | 15 | p.A888S | |||||||||
| ATM | 7 | p.Q355X | |||||||||
| ATM | 7 | p.A350E | |||||||||
| BRAF | 11 | p.P453H | |||||||||
| BRAF | 15 | p.D587E | COSM21609 | ||||||||
| CSF1R | 21 | p.A960S | |||||||||
| EGFR | 3 | p.L119S | |||||||||
| EGFR | 7 | p.P281T | |||||||||
| ERBB2 | 20 | p.V777L | COSM14062 | ||||||||
| ERBB4 | 9 | p.V348L | COSM48365 | ||||||||
| FGFR2 | 6 | p.K313E | |||||||||
| FLT3 | 16 | p.E672X | |||||||||
| KIT | 10 | p.V540V | |||||||||
| KIT | 10 | p.M541L | COSM28026 | ||||||||
| KIT | 10 | p.K546K | COSM21983 | ||||||||
| KIT | 11 | p.E583K | CM920392 | ||||||||
| MLH1 | 12 | p.A380A | |||||||||
| PDGFRA | 17 | p.R822H | COSM447945 | ||||||||
| PDGFRA | 17 | p.G838C | |||||||||
| PDGFRA | 17 | p.S851X | |||||||||
| PIK3CA | 4 | p.S326Y | |||||||||
| PIK3CA | 18 | p.H917N | |||||||||
| PTEN | 7 | p.M264V | |||||||||
| PTPN11 | 3 | p.G68W | |||||||||
| RB1 | 15 | p.S758P | CM050315 | ||||||||
| SMAD4 | 11 | p.P511Q | |||||||||
| SMAD4 | 11 | p.H528R | |||||||||
| SMARCB1 | 3 | p.D172G | |||||||||
| SMARCB1 | 3 | p.L191L | |||||||||
| SMO | 11 | p.E208X | |||||||||
| SMO | 9 | p.K539N | |||||||||
| SRC | 3 | p.E527D | |||||||||
| TP53 | 3 | p.A78S | COSM219129 | ||||||||
| TP53 | 4 | p.P152P | COSM44061 | ||||||||
| TP53 | 6 | p.I251fs*94 intr | COSM44064 | ||||||||
| VHL | 3 | p.C162R | COSM18073 | ||||||||
| VHL | 3 | p.P172T | |||||||||