Table 2.
Missense mutations in fully conserved amino acids across all septins.
| Polybasic | β1 sheet | ………. | α1 helix | ………. | β3 sheet | Switch II | α2 helix | ………. | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SEPT1 | G32E | S39C | G92S | E121K | R126Q | ||||||||||||||||
| SEPT2 | F38L | G44S | E133K | ||||||||||||||||||
| SEPT3 | R170H | ||||||||||||||||||||
| SEPT4 | G156D | L204F | E240K | ||||||||||||||||||
| SEPT5 | G113W | ||||||||||||||||||||
| SEPT6 | L62R | V93M | T98M | ||||||||||||||||||
| SEPT7 | F52L | E103D | |||||||||||||||||||
| SEPT8 | G54D | E135V | R149M | ||||||||||||||||||
| SEPT9 | L318I | V354I | R399C R399H |
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| SEPT10 | E151K | R171H | |||||||||||||||||||
| SEPT11 | F40L | V92A | D111N | R137C R137H |
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| SEPT12 | G56V | T64M | F70L F70C |
E101D | D118E | ||||||||||||||||
| SEPT14 | G50R | G59R | G64R G64E |
S66L | V103I | G116D | E137Q | R148C | R157H R157C R157L |
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| β4 sheet | ……. | α3 helix | β5 sheet | G4 (AKAD) | ……. | ……. | β7 sheet | β8 sheet | ……… | α5′ helix | α6 helix | ||||||||||
| SEPT1 | P224R | ||||||||||||||||||||
| SEPT2 | D185A | P236S | G241A | R300C | |||||||||||||||||
| SEPT3 | D210N D210E |
P260S | V263L | R280Q | |||||||||||||||||
| SEPT4 | G264S | G348D | R408L | ||||||||||||||||||
| SEPT5 | F159V | E273K | |||||||||||||||||||
| SEPT6 | C151F | F154L | P181S | Y213C | P234L | T290I | R299H | ||||||||||||||
| SEPT7 | D177H | A197S | |||||||||||||||||||
| SEPT8 | P183H | R256Q | R301W | ||||||||||||||||||
| SEPT9 | G419D | Y473F | R537W | ||||||||||||||||||
| SEPT10 | G183D | L186V | R278H | G283V | |||||||||||||||||
| SEPT11 | N264Y | F270V | L273P | ||||||||||||||||||
| SEPT12 | V249M | R266L R266W R266Q |
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| SEPT14 | A196V | G249E | R264H | R285Q | T300A | ||||||||||||||||