Table 3.
Overview of the ESS Cases Present in the Literature. The cases are grouped based on chromosomal rearrangements.
| Case | Karyotype | Reported by |
|---|---|---|
| 7;17‐rearrangements | ||
| 1 | 46,XX,t(7;13)(p15;q14),t(7;17)(p15;q11),del(11)(q21q23) | Fletcher et al., 1991 |
| 2 | 46,XX,t(7;13)(q11;p13),t(7;17)(p21;q12),del(11)(q13q21) | Sreekantaiah et al., 1991 |
| 3 | 46,XX,t(7;17)(p15‐21;q12‐21)/46,idem,‐7,+der(?)t(?;7) (?;q11)/45,idem,‐7,dic(15;22)(p11;p11),+der(?)t(?;7) | Dal Cin et al., 1992 |
| 4 | 46,XX,del(6)(q15),der(6)t(6;11)(p21;q11),add(7)(p21), t(7;17)(p15‐21;q12‐21),+9,‐11 | Pauwels et al., 1996 |
| 5 | 46,XX,der(7)t(7;16)(p14‐15;q22)t(7;9)(q22;q22),t(7;17) (p14‐21;q11‐21),der (9)t(7;9)(q22;q22),del(16)(q22)/ 47,idem,del(3)(p13p23),+mar | Hennig et al., 1997 |
| 6 | 42‐44,X,‐X,der(2)t(2;7)(p23;p15)t(2;15)(q35;q15),add(4) (p16),del(7)(p13p15),der(7)t(7;17)(p14;q12),add(8)(q24), −10,del(11)(p11),t(11;13)(p15;q14),del(15)(q15),‐16, del(17)(q12),der(18)t(16;18)(p11;p11),add(19)(p13),‐20, add(21)(q22),‐22,+2‐3mar/78‐83,idemx2 | Iliszko et al., 1998 |
| 7 | 53‐55,X,‐X,del(1)(p32),+del(1)(p21),+der(1)t(1;3)(p32;p21), del(3)(p21),+der (3;15)(q10;q10),‐5,+6,+der(6)add(6) (p11)add(6)(q27),add(7)(p11),+add(7) (p21),+8,+8,‐11,‐13, der(13;21)(q10;q10),add(14)(p11),der(15)t(6;15) (p21;p12), der(17)t(3;17)(p21;p13)x2,+18,+18,add(19)(q13),‐20, der(21;21) (q10;q10),+2mar,dmin | Gil‐Benso et al., 1999 |
| 8 | 46,XX,t(7;13)(p15;p13),t(7;17)(p15;q21) | Koontz et al., 2001 |
| 9 | 46,XX,t(7;17)(p15;q21) | Koontz et al., 2001 |
| 10 | 46,XX,t(7;17)(p15;q21) | Koontz et al., 2001 |
| 11 | 45,XX,‐7,t(7;17)(p15;q21) | Koontz et al., 2001 |
| 12 | 46,XX,der(7)t(7;21)(p11‐12;q11‐21),t(7;17)(p15;q12),r(8), der(13)del(13)(?q12q14)del(13)(?q22) | Micci et al., 2003 |
| 13 | 46,XX,t(7;17)(p15;q11),del(9)(q22),add(19)(q13) | Satoh et al., 2003 |
| 14 | 45,XX,der(3)t(3;7)(p21;p13)t(7;17)(p15;q21),add(5)(q33), der(7)t(3;7),der(7)t(7;12)(p15;p13),add(9)(q34),der(12) t(12;22)(p13;q11),del(14)(q24),der(16)t(7;16)(p15;q24), del(17)(q21),‐22 | Regauer et al., 2008 |
| 6p21‐rearrangements | ||
| 1 | 46,XX,del(5)(q33),der(7)t(6;7)(p21;p21) | Laxman et al., 1993 |
| 2 | 46,XX,der(3)t(3;7)(p12;p12),der(6)t(3;6)(p12;p21)t(6;7) (q21;q22),der(7)t(6;7)(q12;p13)t(6;7)(p21;q22), inv(17)(p12q11)c | Hrynchak et al., 1994 |
| 3 | 38,XX,‐1,del(1)(q11),‐2,add(2)(p13),‐3,der(4;14)t(4;14) (q35;q11)add(4)(p12),add(6)(p21),add(7)(q22),del(7) (p11p13),‐8,‐9,add(9)(q34),‐10,add(10)(q24),‐11,‐11, ins(12;?)(q13;?),‐14,‐14,‐15,ins(15)(q22;?),add(16)(q22), add(17)(q11),‐18,der(18)t(7;18)(q11;p11),‐19,add(20)(p13), add(21)(p11),‐22,add(22) (p11),+6mar | Sonobe et al., 1999 |
| 4 | 46,XX,der(6)ins(6;7)(p21;q34q11)del(6)(p21),der(7)del(7) (p15)t(6;7)(p21;q11),dup(7)(p22p15) | Micci et al., 2003 |
| 5 | 46,XX,inv(2)(p21q37),der(6)del(6)(p21)t(6;7)(q21;p15), der(7)t(6;7)(p21;p15)del(6)(q21) | Micci et al., 2006 |
| 6 | 47,X,der(X)t(X;16),+add(2)(q21),ins(2;22)(q31;q11q13), der(3)ins(3;13)(p24;q?22q32)t(3;6)(q28;q22),del(6)(p11), der(6)t(3;6),der(7)t(6;7)(?;p15)t(6;15)t(3;15)t(3;13)t(13;15) t(6;15)t(X;6)t(X;6)t(3;6),der(14)t(1;14)(q25;q32) | Micci et al., 2006 |
| 7 | 46,XX,t(6;10;10)(p21;q22;p11) | Micci et al., 2006 |
| 8 | 46,XX,t(1;6)(p32‐34;p21) | Panagopoulos et al., 2012 |
| X;22‐rearrangements | ||
| 1 | 46,X,t(X;22)(p11;q13),t(3;4)(p23;q27) | Panagopoulos et al., 2013 |
| 2 | 42,X,dic(X;22)(p11;p11),der(1;9)(q25;p22‐24)ins(1;?) (q25;?),der(9)t(1;9),‐10,der(13;15)(q10;q10),‐21,der(22) t(X;22)(p11;q13),+r | Panagopoulos et al., 2013 |
| X;17‐rearrangements | ||
| 1 | 46,X,t(X;17)(p11;q23) | Amant et al., 2003 |
| 2 | 46,X,t(X;17)(p11;q21)/45,idem,dic(4;22)(p15;q13) | Dewaele et al., 2014 |
| Cytogenetics rearrangements not known to be associated with LGESS | ||
| 1 | 45,XX,‐10,der(19)ins(10;19)(p11;p13q13)/45,idem,del(1) (p21‐22)/45,idem,del(1)(p21p35) | Dal Cin et al., 1988 |
| 2 | 46,XX,del(7)(q22q32),del(12)(q14q22) | Havel et al., 1989 |
| 3 | 76‐118,XXXX,del(3)(p12p21),t(11;21)(q13;q22),inc | Fletcher et al., 1991 |
| 4 | 49,XX,+7,+8,+9,der(14)t(14;22)(p13;q12)/49,XX,+3,+7,+8,der(14) | Laxman et al., 1993 |
| 5 | 80,XX?,del(1)(p11),i(1)(p10),del(4)(q24),del(5)(p11), del(6)(q12),del(12)(p11),add(16)(q12),add(19)(q13),inc | Laxman et al., 1993 |
| 6 | 45‐48,XX,der(3)t(3;6)(q29;p21),der(6)t(3;6)(q21;q27), +i(19)(q10)/88‐93,idemx2 | Gunawan et al., 1998 |
| 7 | 48‐50,XX,+2,+7/49‐50,XX,+der(1;7)(q10;q10),+2,+7,+10 | Iliszko et al., 1998 |
| 8 | 45‐46,XX,del(6)(q21),del(12)(p13) | Iliszko et al., 1998 |
| 9 | 46,XX,+t(1;3)(p13;p25),i(8)(q10),dic(15;16)(p11;q13) | Iliszko et al., 1998 |
| 10 | 46,XX,del(6)(q22),add(20)(q13) | Gil‐Benso et al., 1999 |
| 11a | 46,XX,inv(5)(p13‐14q23‐31) | Micci et al., 2014 |
| t(10;17) | ||
| 1 | 46,XX,t(10;17)(q22;p13) | Leunen et al., 2003 |
| 2 | 45,XX,add(3)(p11),der(9)t(7;9)(q11;p24),del(10)(q11q26), t(10;17)(q22;p13),der(11)t(3;11)(p22;q22),‐13 | Micci et al., 2003 |
| 3 | 46,XX,t(10;17)(q22;p13),t(12;13)(q24;q14) | Regauer et al., 2008 |
| 4 | 47,XX,der(9)del(9)(p11)del(9)(q12),del(10)(q22),der(11) t(9;11)(p12;q12),der(17)t(10;17)(q22;p13),+19 | Amant et al., 2011 |
| 5 | 47,XX,der(9)del(9)(p11)del(9)(q12),del(10)(q22),der(11) t(9;11)(q12;q12),der(17)t(10;17)(q22;p13),+19 | Lee et al., 2012a |
| 6 | 46,XX,t(10;17)(q22;p13) | Lee et al., 2012a |
| 7 | 46,XX,t(10;17)(q22;p13) | Lee et al., 2012a |
| 8 | 46,XX,t(10;17)(q22;p13) | Lee et al., 2012a |
| 9 | 43,XX,der(5)t(5;21)(q35;q11),der(9;11)(q10;q10),‐10, t(10;17)(q22;p13),‐21 | Lee et al., 2012a |
| 10 | 44,XX,der(5)t(5;21)(q35;q11),der(9;11)(q10;q10),‐10, t(10;17)(q22;p13),‐21 | Lee et al., 2012b |
| 11 | 44,XX,t(10;17)(q22;p13),del(11)(q1?2),‐19,‐22 | Lee et al., 2012a |
| 12 | 44,XX,t(10;17)(q22;p13),del(11)(q1?2),‐19,‐22 | Lee et al., 2012b |
| 13 | 47,XX,+i(1)(q10),t(9;9)(p24;q11),‐16,add(17)(p13),+mar | Lee et al., 2012a |
| 14 | 46,XX,t(10;17)(q22;p13) | Lee et al., 2012b |
| 15 | 46,XX,t(4;10;17)(q12;q22;p13) | Lee et al., 2012b |
| 16 | 46,XX,t(10;17)(q22;p13) | Lee et al., 2012b |
| 17 | 46,XX,t(10;17)(q22;p13) | Lee et al., 2012b |
| 18 | 45,X,‐X,t(10;17;12)(q22;p11;q13),add(19)(p13) | Lee et al., 2012a |
| 19 | 45,X,‐X,t(10;17;12)(q22;p11;q13),add(19)(p13) | Lee et al., 2012b |
| 20 | 46,XX,t(10;17)(q22;p13) | Lee et al., 2012b |
| 21 | 47,XX,t(10;17)(q22;p13),‐11,+19,+mar | Lee et al., 2012b |
| Cytogenetics rearrangements not known to be associated with HGESS but with a YWHAE‐NUTM fusion | ||
| 1 | 55‐58,X,del(X)(p11),+i(1)(q10),+2,+3,+4,+del(6)(q21),+7, −9,+del(12)(q21), +15,+17,+22,add(22)(q12)x2,+2r | Lee et al., 2012a |
| 2 | 46,XX,inv(6)(p21q13) | Lee et al., 2012a |
| 3 | 46,X,del(X)(p22),?dup(1)(q42),+i(1)(q10),+2,+3,+4,t(4;7) (q21;p22),+7,‐9,+12,+der(17)t(5;17)(p11;p11),+22, add(22)(q13)x2,+2‐4mar | Lee et al., 2012a |
| 4 | 46,X,der(X)t(X;1)(p22;q24),dup(1)(q12q32) | Lee et al., 2012a |
a
Molecular analysis detected a MEAF6‐PHF1 fusion.