Table 2.
Summary of Major Clinical Features in Ten Individuals with BRPF1 Mutations
| P1 | P2 | P3 | P4 | P5 | P6 | P7 | P8 | P9 | P10 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Neonatal feeding difficulties | N | Y | NA | Y | N | N | Y | N | N | Y |
| Hypotonia | Y | Y | NA | Y | Y | Y | NA | N | Y | Y |
| Gross motor delay | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y |
| Fine motor delay | Y | Y | Y | N | Y | N | U | Y | Y | U |
| Language delay | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y |
| GDD or ID | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y |
| Epilepsy | N | Y | Y | EEG anomaly | probable absence seizures | N | Y | N | Y | N |
| Brain MRI | WM hyper-intensity | decreased WM and thin CC | nl | nl | nl | NA | NA | NA | decreased WM | nl |
| Flat facial profile | Y | N | Y | Y | Y | N | U | Y | Y | Y |
| Round face | Y | Y | Y | N | Y | N | Y | Y | N | Y |
| Broad root of the nose | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | Y | Y |
| Widely spaced eyes | Y | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | Y | Y |
| Down-slanting palpebral fissures | N | Y | N | N | N | N | Y | N | Y | Y |
| Ptosis | Y | N | Y | N | Y | Y | Y | N | N | Y |
| Blepharophimosis | U | N | Y | Y | Y | N | NA | N | N | Y |
| Spinal anomalies | Y | Y | Y | N | Y | NA | NA | N | N | NA |
| Joint hypermobility | Y | N | N | N | Y | Y | Y | Y | Y | N |
See Table S1 for more details. Abbreviations are as follows: CC, corpus callosum; GDD, global developmental delay; ID, intellectual disability; N, no; NA, data not available, nl, normal; U, unknown; WM, white brain matter; Y, yes.