Skip to main content
. 2017 Jan 3;18(1):81. doi: 10.3390/ijms18010081

Table 3.

Impact and functional annotations of detected Indel variations.

Impact Function Chr Gene Reference Observation Alleles
High FS chr01 AHDC1 T TG het
High FS chr01 LRRIQ3 G GT het
High FS chr10 NOC3L AT A het
High FS chr10 TFAM CA C het
High FS chr12 TDG G GA het
High FS chr14 CCNK G GC het
High FS chr14 PAPOLA TG T het
High FS chr16 IRX5 AGG A het
High FS chr17 ACSF2 T TAA het
High FS chr17 KRT10 CCGCCG C het
High FS chr17 KRT10 TG T het
High FS chr19 CAPN12 G GC het
High FS chr19 KCNC3 C CG het
High FS chr02 SNED1 A AC het
High FS chr20 C20orf132 GACCT G het
High FS chr20 C20orf132 GC G het
High FS chr20 C20orf132 GAGGAGTT G het
High FS chr20 C20orf132 CG C het
High FS chr20 C20orf132 TGG T het
High FS chr06 TBP AGC A het
High FS chr06 TBP AG A het
High FS chr06 TFB1M CAA C het
High FS chr09 PHF2 A AG het
High FS chrX PLXNA3 T TG het
High FS chrX RBM10 CA C het
High SSD chr19 KRI1 CCATCA C het
High SSD chr19 KRI1 CCATCA C het
Moderate C & D chr11 SCUBE2 GGCA G het
Moderate C & D chr12 ATXN2 GGCT G het
Moderate C & D chr14 MAP3K9 GCCT G het
Moderate C & D chr19 SAFB2 GTAC G het
Moderate C & D chr02 GIGYF2 CACA C het
Moderate C & D chr09 TPRN TTCC T het
Moderate C & D chrX AR AAGAGACTAGCCCCAG A het
Moderate C & I chr11 KRTAP5-8 T TCCG het
Moderate C & I chr14 ATXN3 C CCTG het
Moderate C & I chr14 IRF2BPL C CTGCTGT het
Moderate C & I chr04 HTT A AACAGCC het
Moderate C & I chr08 ATAD2 A ATCG het
Moderate CD chr16 APOBR TGGGACAGCCTCAGGAGGGGAGGAGGCC T het
Moderate CD chr17 KDM6B TCAC T het
Moderate CD chr18 MBD2 CGCA C het
Moderate CD chr19 ARID3A GGGA G het
Moderate CD chr04 ADAM29 GTGACACCCTCCCAGAGGCAACCTCAGT G het
Moderate CD chr06 KCNQ5 AGCG A het
Moderate CD chr06 TBP GCAA G het
Moderate CD chr09 RNF20 TGTTGACTCTGAAGACTCA T het
Moderate CI chr10 C10orf140 C CCCTCCT het
Moderate CI chr12 EP400 A ACAG het
Moderate CI chr12 EP400 A ACAG het
Moderate CI chr12 EP400 G GCAA het
Moderate CI chr17 KRTAP4-5 T TGGCAGCAGCTGGGGC het
Moderate CI chr19 ZNF814 C CATA het
Moderate CI chr04 HTT A ACCGCCGCCG het
Moderate CI chr06 TBP A ACAG het
Moderate CI chr06 TBP A ACAG het

FS: frame shift, SSD: splice site donor, CD: codon deletion, CI: codon insertion, G & I: codon change plus codon insertion, G & D: codon change plus codon deletion, Chr: chromosome.