Table 3.
Impact and functional annotations of detected Indel variations.
Impact | Function | Chr | Gene | Reference | Observation | Alleles |
---|---|---|---|---|---|---|
High | FS | chr01 | AHDC1 | T | TG | het |
High | FS | chr01 | LRRIQ3 | G | GT | het |
High | FS | chr10 | NOC3L | AT | A | het |
High | FS | chr10 | TFAM | CA | C | het |
High | FS | chr12 | TDG | G | GA | het |
High | FS | chr14 | CCNK | G | GC | het |
High | FS | chr14 | PAPOLA | TG | T | het |
High | FS | chr16 | IRX5 | AGG | A | het |
High | FS | chr17 | ACSF2 | T | TAA | het |
High | FS | chr17 | KRT10 | CCGCCG | C | het |
High | FS | chr17 | KRT10 | TG | T | het |
High | FS | chr19 | CAPN12 | G | GC | het |
High | FS | chr19 | KCNC3 | C | CG | het |
High | FS | chr02 | SNED1 | A | AC | het |
High | FS | chr20 | C20orf132 | GACCT | G | het |
High | FS | chr20 | C20orf132 | GC | G | het |
High | FS | chr20 | C20orf132 | GAGGAGTT | G | het |
High | FS | chr20 | C20orf132 | CG | C | het |
High | FS | chr20 | C20orf132 | TGG | T | het |
High | FS | chr06 | TBP | AGC | A | het |
High | FS | chr06 | TBP | AG | A | het |
High | FS | chr06 | TFB1M | CAA | C | het |
High | FS | chr09 | PHF2 | A | AG | het |
High | FS | chrX | PLXNA3 | T | TG | het |
High | FS | chrX | RBM10 | CA | C | het |
High | SSD | chr19 | KRI1 | CCATCA | C | het |
High | SSD | chr19 | KRI1 | CCATCA | C | het |
Moderate | C & D | chr11 | SCUBE2 | GGCA | G | het |
Moderate | C & D | chr12 | ATXN2 | GGCT | G | het |
Moderate | C & D | chr14 | MAP3K9 | GCCT | G | het |
Moderate | C & D | chr19 | SAFB2 | GTAC | G | het |
Moderate | C & D | chr02 | GIGYF2 | CACA | C | het |
Moderate | C & D | chr09 | TPRN | TTCC | T | het |
Moderate | C & D | chrX | AR | AAGAGACTAGCCCCAG | A | het |
Moderate | C & I | chr11 | KRTAP5-8 | T | TCCG | het |
Moderate | C & I | chr14 | ATXN3 | C | CCTG | het |
Moderate | C & I | chr14 | IRF2BPL | C | CTGCTGT | het |
Moderate | C & I | chr04 | HTT | A | AACAGCC | het |
Moderate | C & I | chr08 | ATAD2 | A | ATCG | het |
Moderate | CD | chr16 | APOBR | TGGGACAGCCTCAGGAGGGGAGGAGGCC | T | het |
Moderate | CD | chr17 | KDM6B | TCAC | T | het |
Moderate | CD | chr18 | MBD2 | CGCA | C | het |
Moderate | CD | chr19 | ARID3A | GGGA | G | het |
Moderate | CD | chr04 | ADAM29 | GTGACACCCTCCCAGAGGCAACCTCAGT | G | het |
Moderate | CD | chr06 | KCNQ5 | AGCG | A | het |
Moderate | CD | chr06 | TBP | GCAA | G | het |
Moderate | CD | chr09 | RNF20 | TGTTGACTCTGAAGACTCA | T | het |
Moderate | CI | chr10 | C10orf140 | C | CCCTCCT | het |
Moderate | CI | chr12 | EP400 | A | ACAG | het |
Moderate | CI | chr12 | EP400 | A | ACAG | het |
Moderate | CI | chr12 | EP400 | G | GCAA | het |
Moderate | CI | chr17 | KRTAP4-5 | T | TGGCAGCAGCTGGGGC | het |
Moderate | CI | chr19 | ZNF814 | C | CATA | het |
Moderate | CI | chr04 | HTT | A | ACCGCCGCCG | het |
Moderate | CI | chr06 | TBP | A | ACAG | het |
Moderate | CI | chr06 | TBP | A | ACAG | het |
FS: frame shift, SSD: splice site donor, CD: codon deletion, CI: codon insertion, G & I: codon change plus codon insertion, G & D: codon change plus codon deletion, Chr: chromosome.