Table 1.
Clinical characteristics of 48 CGD patients in this study.
| Pts/ sex |
Year of diagnosis | Family history |
Onset age (mo) |
Diagnosis age (mo) |
Status-age (death cause) |
Type of infections | BCG disease | SI | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lung | Skin | Digestive system | Lymphadenitis | Septicopyemia | Other symptoms | Regional | Distant | Disseminated | |||||||||||
| Pneumonia | TB | Pustular eruption | Skin abscess |
Perianal abscess | Diarrhea | Liver abscess | |||||||||||||
| P1/M | 2015 | − | 0 | 36 | Dead-3 y (severe pneumonia) |
+ | − | + | − | + | − | − | + | − | UTI, HSM | + | + | − | ND |
| P2/M | 2010 | − | 2 | 24 | Alive-9 y | − | − | − | − | − | − | − | − | − | Left renal abscess, left hydronephrosis, hypospadias |
− | − | − | ND |
| P3/M | 2013 | − | 1 | 7 | Dead-1 y (TB) |
− | + | − | − | − | − | − | + | − | ASD, PDA | + | + | − | 18 |
| P4/M | 2014 | − | 3 | 17 | Alive-3 y | + | + | − | − | − | + | − | + | + | Mild anemia, eczema, EBV infection, eosinophilia, otitis media | − | + | − | 1.27 |
| P5/M | 2013 | − | 3 | 12 | Alive-5 y | + | − | − | + | + | + | − | − | + | Moderate anemia, skin granulomas, HSM | − | − | − | ND |
| P6/M | 2012 | − | 0 | 72 | Alive-11 y | + | + | − | − | + | + | − | + | − | HSM, thrush | + | + | − | 2.95 |
| P7/M | 2014 | − | 2 | 48 | Alive-7 y | + | − | − | + | + | − | − | − | − | Recurrent URI, HSM | + | − | − | 4.57 |
| P8/M | 2005 | − | 0 | 72 | Alive-17 y | + | + | + | − | − | − | − | + | − | HSM | + | + | + | ND |
| P9/M | 2013 | − | 2 | 7 | Alive-3 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | PFO | − | − | − | ND |
| P10/M | 2010 | + | 2 | 3.5 | Alive-7 y | − | − | − | − | − | + | − | − | + | Mild anemia, eczema, Kawasaki disease, Thrush, ventricular septal defect |
− | − | − | 1.41 |
| P11/M | 2014 | − | 0 | 24 | Alive-4 y | + | − | − | + | − | − | − | + | − | Vitamin K deficiency | + | + | − | ND |
| P12/M | 2015 | − | 1 | 36 | Alive-4 y | − | − | + | − | − | − | − | + | − | HSM | − | + | − | ND |
| P13/M | 2007 | − | 0.93 | 36 | Dead-4 y (osteomyelitis) |
+ | − | − | − | − | − | + | − | − | Osteomyelitis, urticaria, eczema, thrush |
+ | − | − | 0.76 |
| P14/M | 2011 | − | 2 | 36 | Alive-9 y | + | − | − | − | − | − | − | + | − | Orbital cellulitis, dacryocystitis, skin granulomas, otitis media, HSM |
+ | + | − | 0.96 |
| P15/M | 2012 | − | 6 | 24 | Alive-7 y | + | − | − | − | − | + | − | − | − | Moderate anemia, recurrent URI, thrush |
− | − | − | 3 |
| P16/M | 2015 | − | 1 | 3 | Alive-1 y | − | − | + | − | + | + | − | − | − | HSM | NA | NA | NA | ND |
| P17/F | 2015 | − | 3 | 48 | Alive-5 y | + | − | − | − | − | − | − | + | − | AR, MS, AH, AN, moderate anemia, EBV infection | − | − | − | 24.64 |
| P18/M | 2015 | − | 0.67 | 1 | Alive-1 y | + | − | − | − | − | − | − | − | + | Severe malnutrition, myocardial injury, NH, purulent meningitis, HM | NA | NA | NA | ND |
| P19/M | 2014 | − | 3 | 6 | Alive-3 y | + | − | − | − | − | + | − | + | − | Mild anemia, HSM | − | + | − | 0 |
| P20/M | 2012 | + | 0 | 2 | Alive-4 y | + | − | + | − | + | − | − | − | + | ASD, HSM | − | − | − | ND |
| P21/M | 2014 | − | 3 | 18 | Alive-4 y | + | + | − | − | − | − | + | + | − | HSM, recurrent URI | − | + | + | 0 |
| P22/M | 2011 | + | 1 | 10 | Alive-6 y | − | − | − | + | + | + | − | − | − | Testicular abscess, otitis media, thrush recurrent URI, HM |
− | − | − | 0.86 |
| P23/M | 2011 | + | 1 | 2 | Dead-1 y (septicopyemia) |
+ | − | − | − | + | + | − | − | + | HM | − | − | − | 0.94 |
| P24/M | 2012 | − | 2 | 18 | Alive-6 y | + | − | − | − | + | − | − | + | − | Hydrocele, heart failure, PFO, thrush | + | − | − | ND |
| P25/M | 2009 | + | 2 | 4 | Dead-1 y (septicopyemia) |
− | − | − | − | + | − | − | − | − | HSM | − | − | − | 0.77 |
| P26/M | 2008 | + | 0.33 | 1 | Alive-9 y | + | − | + | − | − | + | − | + | − | HSM, mild anemia | + | + | − | 0.74 |
| P27/M | 2009 | + | 0.1 | 2 | Alive-8 y | − | − | + | − | + | − | − | − | − | Eczema, brain edema, encephalitis, HM | − | − | − | 1.59 |
| P28/M | 2011 | − | 24 | 180 | Alive-20 y | + | + | − | + | + | − | − | + | − | Behçet's disease, thrush | + | + | − | ND |
| P29/M | 2013 | − | 1 | 6 | Dead-0.5 y (septicopyemia) |
+ | − | − | − | + | + | − | + | + | HSM, mild anemia | − | + | − | 2.73 |
| P30/M | 2008 | + | 0.67 | 3 | Dead-0.5 y (infections after HSCT) |
− | − | + | − | − | − | − | + | − | HSM | − | − | − | 1.99 |
| P31/M | 2009 | − | 2 | 24 | Alive-9 y | + | − | − | − | + | − | + | + | + | Renal cyst, mild anemia, skin granulomas, HSM |
− | + | − | 0 |
| P32/M | 2013 | − | 0.5 | 1 | Alive-3 y | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | 4.25 | |
| P33/M | 2010 | + | 3 | 132 | Dead-13 y (severe pneumonia) |
+ | − | − | − | − | − | − | + | − | Eczema, thrush | + | + | − | 0.72 |
| P34/M | 2015 | + | 0 | 48 | Alive-6 y | − | + | − | − | − | − | − | + | − | Hypokalemia | + | + | − | 3 |
| P35/M | 2012 | NA | 0.07 | 6.63 | Dead-1 y (liver abscess) |
+ | − | − | − | + | + | − | + | − | HM | + | + | − | 2.75 |
| P36/M | 2007 | − | 24 | 60 | Dead-6 y (NEC) |
+ | − | − | + | − | + | − | + | + | HM, recurrent URI, thrush | − | − | − | 16.70$ |
| P37/M | 2014 | − | 4 | 8 | Alive-2 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | HSM, CHD, recurrent URI |
NA | NA | NA | ND |
| P38/M | 2013 | − | 3 | 12 | Alive-4 y | + | − | − | + | + | + | − | − | + | HSM, moderate anemia, Kawasaki disease, otitis media | − | − | − | 24.67 |
| P39/F | 2010 | + | 0 | 24 | Alive-8 y | − | − | − | + | − | − | − | − | − | HM, eczema, liver function damage | + | − | − | 3.62 |
| P40/M | 2011 | − | 42 | 48 | Alive-9 y | − | − | − | − | − | − | − | + | − | Eczema | − | − | − | 1.83 |
| P41/F | 2014 | − | 0.67 | 6 | Alive-3 y | + | − | − | + | − | − | − | − | − | Skin granulomas, splenic abscess |
− | − | − | 6.15 |
| P42/M | 2014 | + | 3 | 60 | Alive-7 y | + | − | − | − | + | − | − | + | − | Mild anemia, tonsillar enlargement, BO, thrush | + | + | − | ND |
| P43/M | 2005 | − | 1 | 1.5 | Alive-11 y | + | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | 4.27 | |
| P44/M | 2011 | − | 2 | 24 | Alive-7 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | 5.43 | |
| P45/F | 2011 | 0.4 | 0.83 | Alive-5 y | − | − | + | − | − | − | − | − | − | Omphalitis | − | − | − | 2.62 | |
| P46/M | 2007 | + | 0.5 | 12 | Alive-10 y | + | − | + | − | + | + | + | − | − | HM | + | − | − | 1.99 |
| P47/M | 2007 | − | 3 | 5 | Dead-1 y (severe pneumonia) |
+ | − | − | − | − | − | − | + | − | HSM, eczema, umbilical hernia |
− | + | − | 40.15 |
| P48/M | 2009 | − | 0.67 | 2 | Alive-7 y | + | − | − | − | − | − | − | − | − | Thrush | − | − | − | 0.94 |
Pts: patients; mo: month; TB: tuberculosis; BCG: Bacille Calmette-Guerin; UTI: urinary tract infection; ASD: atrial septal defect; PDA: patent ductus arteriosus; EBV: Epstein-Barr virus; PFO: patent foramen ovale; URI: upper respiratory infection; AR: allergic rhinitis; MS: maxillary sinusitis; AH: adenoid hypertrophy; AN: acanthosis nigricans; NH: neonatal hyperbilirubinemia; CHD: congenital heart disease; BO: bronchiolitis obliterans; HGM: hepatosplenomegaly; HM: hepatomegaly; NEC: necrotic enterocolitis; ND: not determined; NA: not available; SI: stimulation index.
$Besides the DHR assay, P37 also did 2 times of nitroblue tetrazolium (NBT) tests, and both of the results were 0%.