Table 2.
GI manifestations in syndromic and nonsyndromic MIDs.
| MID | PAP | DYP | VOM | GED | GPDE | PC | HP | IPO | COS | DAR |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MELAS | − | − | + | + | − | + | + | + | + | − |
| MERRF | − | + | − | − | − | + | + | + | − | − |
| CPEO | − | + | − | − | − | + | + | − | − | − |
| KSS | − | + | + | + | − | + | − | − | − | − |
| PS | − | + | + | − | − | + | + | − | − | − |
| LHON | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| NARP | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| LS | − | + | + | − | − | − | + | − | − | + |
| MIDD | − | − | − | − | − | + | − | + | + | + |
| MLASA | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| XLASA | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| PCH | − | + | − | + | − | − | + | − | − | − |
| ADOA | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − |
| ARCO | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| ARSAL | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| WS | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
| MTS/DDS | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
| DYTCA | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| LBSL | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| MEGDEL | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| SANDO (ANS) | − | + | − | − | + | − | − | − | − | − |
| MIRAS (ANS) | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| MEMSA (ANS) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| SCAE (ANS) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| MNGIE (MDS) | + | + | + | + | + | − | + | + | + | + |
| IOSCA (MDS) | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| AHD (MDS) | − | − | + | − | − | + | + | + | + | − |
| HC-MDS | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| EM-MDS | − | − | − | − | − | − | + | + | − | + |
| MP-MDS | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| MCHS (MDS) | − | − | + | − | − | − | + | − | − | − |
| Ns MID | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
ADOA, autosomal dominant optic atrophy; AHD, Alpers–Huttenlocher disease; ANS, ataxia neuropathy spectrum; ARCO, autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia; ARSAL, autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy; COS, constipation; CPEO, chronic progressive external ophthalmoplegia; DAR, diarrhea; DYP, dysphagia; DYTCA, dystonia ataxia syndrome; EM-MDS, encephalomyopathic MDS; GED, gastro-esophageal sphincter dysfunction; GPDE, gastroparesis and delayed emptying; HC-MDS, hepato-cerebral mitochondrial depletion syndrome; HP, hepatopathy; IOSCA, infantile-onset spinocerebellar ataxia; IPO, intestinal pseudo-obstruction; KSS, Kearns–Sayre syndrome; LBSL, leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation; LHON, Leber’s hereditary optic neuropathy; LS, Leigh syndrome; MCHS, myo-cerebro-hepatopathy spectrum; MDS, mitochondrial depletion syndrome; MELAS, mitochondrial encephalopathy, lactacidosis, and stroke-like episodes; MEGDEL, 3-methylglutaconic aciduria type IV with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome; MEMSA, myoclonus, epilepsy, myopathy, and sensory ataxia; MERRF, myoclonic epilepsy with ragged red fibers; MIDD, maternally inherited diabetes and deafness; MIRAS, mitochondrial recessive ataxia syndrome; MNGIE, mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy; MLASA, myopathy-lactic acidosis-sideroblastic anemia; MP-MDS, myopathic MDS; MTS, Mohr-Tranebjaerg syndrome; NARP, neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa; Ns, nonsyndromic MIDs; PAP, poor appetite; PC, pancreatitis; PCH, ponto-cerebellar hypoplasia; PS, Pearson syndrome; SANDO, sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis; SCAE, spinocerebellar ataxia with epilepsy; VOM, vomiting; WS, Wolfram syndrome; XLASA, X-linked lactic acidosis and sideroblastic anemia.