Table 5.
Mutations Excluding ACMG Recommended Mutations Found in the CF DNA DBS Repository Samples as Characterized by Next-Generation Sequencing and Mutation Analysis.
| Mutation (Legacy Name) |
Mutation (HGVS) | Sanger | AmpliSeq CFTR Community Panel |
Accel- Amplicon CFTR Panel |
CF 139- Variant Assay |
InPlex CF 40+4 |
xTAG CF39v2 kit |
xTAG CF60v2 kit |
TaqMan SNP Genotyping |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 394delTT | c.262_263delTT | + | +* | + | + | + | + | + | + |
| A559T | c.1675G>A | + | + | + | + | NA | + | + | AV |
| S549N | c.1646G>A | + | + | + | + | + | + | + | + |
| 2183AA>G | c.2051_2052delAAinsG | + | + | + | + | + | + | + | + |
| 2307insA | c.2175_2176insA | + | +* | + | + | + | + | + | AV |
| Y1092X | c.3276C>A or c.3276C>G | + | + | + | + | + | + | + | + |
| 3876delA | c.3744delA | + | + | + | + | + | + | + | + |
| 3905insT | c.3773dupT | + | + | + | + | + | + | + | + |
| CFTR dele2,3 |
c.54- 5940_273+10250del21kb |
NA | NA | NA | + | NA | NA | + | AV |
| E60X | c.178G>T | + | + | + | + | + | NA | + | + |
| R75X | c.223C>T | + | + | + | + | NA | NA | + | AV |
| 406–1G>A | c.274–1G>A | + | +* | + | + | NA | NA | + | AV |
| L206W | c.617T>G | + | + | + | + | NA | NA | + | AV |
| 935delA | c.803delA | + | +* | + | NA | NA | NA | + | AV |
| Q493X | c.1477C>T | + | + | + | + | + | NA | + | + |
| Q890X | c.2668C>T | + | + | + | + | NA | NA | + | AV |
| 1677delTA | c.1545_1546delTA | + | + | + | + | NA | NA | + | AV |
| 2055del9>A | c.1923_1931del9insA | + | + | + | NA | NA | NA | + | AV |
| R1158X | c.3472C>T | + | + | + | + | NA | NA | + | AV |
| R1066C | c.3196C>T | + | + | + | + | NA | + | + | AV |
| W1089X | c.3266G>A | + | + | + | + | NA | NA | + | AV |
| D1152H | c.3454G>C | + | + | + | NA | + | NA | + | + |
| 3791delC | c.3659delC | + | +* | + | + | NA | NA | + | AV |
| D1270N | c.3808G>A | + | + | + | NA | + | NA | NA | NA |
| Q39X | c.115C>T | + | +* | + | + | NA | NA | NA | AV |
| 663delT | c.531delT | + | + | + | + | NA | NA | NA | AV |
| P205S | c.613C>T | + | + | + | + | NA | NA | NA | AV |
| 1154 insTC | c.1022_1023insTC | + | +* | + | + | NA | NA | NA | AV |
| 1248+1G- >A |
c.1116+1G>A | + | + | + | + | NA | NA | NA | AV |
| L467P | c.1400T>C | + | +* | + | + | NA | NA | NA | AV |
| S492F | c.1475C>T | + | + | + | + | NA | NA | NA | AV |
| 1812–1G>A | c.1680–1G>A | + | + | + | + | NA | NA | NA | AV |
| 2184insA | c.2052dupA | + | + | + | + | NA | NA | NA | NA |
| 3121–1G- >A |
c.2989–1G>A | + | + | + | + | NA | NA | NA | AV |
| 3272– 26A>G |
c.3140–26A>G | + | + | + | + | NA | NA | NA | AV |
| R1066H | c.3197G>A | + | + | + | + | NA | NA | NA | AV |
| W1204X | c.2611G>A or c.3612G>A | + | + | + | + | NA | NA | NA | AV |
| G1244E | c.3731G>A | + | +* | + | + | NA | NA | NA | AV |
Abbreviations: AV, assay available but not evaluated in this study; CF, cystic fibrosis; CFTR, CF transmembrane regulator; NA, not available in assay; SNP, single-nucleotide polymorphism;
+, mutations detected;
+*, specimen containing mutation not assayed but normal region sequenced in this study.