Table 2. Comprehensive comparison of MDA based SNP array and MALBAC-NGS.

ID.	SNP array karyotype	NGS Karyotype
1	arr 21(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+21(×3)
2	arr 10(pter→qter)×3[mos 20],(X)×2	46,XX,+10q(q21.3→qter,~64M,×3,mos,~40%)
3	arr 14(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+4q(q28.1→q32.2,~38M,×3,mos),+14(×3),-17(p11.2→q21.33,~30M,×1,mos),-19q(q13.11→qter,~23M,×1,mos)
4	arr (1-22) ×2,(X)×2	46,XX
5	arr (1-22) ×2,(X)×2	46,XX
6	arr21(pter→qter)×1,UPD(6p21.32→6p22.1)(27226965-35943151)×2 hmz,(XY)×1	45,XY,-21(×1)
7	arr (1-22)×2,(X)×2	46,XX
8	arr 16(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+16(×3)
9	arr 20(pter→qter)×3, (X)×2	47,XX,+20(×3)
10	arr 8p(pter→p12)×1,8q+[40]/8p(pter→p12)×1,(XY)×1	46,XY,-8p(pter→p12,~32M,×1)
11	arr 14(pter→qter)×3, (XY)×1	47,XY,+14(×3)
12	arr 4(pter→qter)×3, (X)×2	47,XX,+4(×3)
13	arr 7(pter→qter)×3, (XY)×1	47,XY,+7(×3)
14	arr 16(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+16(×3)
15	arr 16(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+16(×3)
16	arr (1-22)×2,(XY)×1	46,XY
17	46,XX,dup(1)(q32.1→qter)[100],12p+[15], dup(18)(q21.32→qter)[20]	46,XX,-1q(q32.2→qter,~38M,×1,mos),+18q(q21.31→qter,~21M,×3,mos)
18	arr 1q(q44)×1,8q(q24.22→qter)×3,(XY)×1	46,XY,+8q(q24.21→qter,~15M,×3)
19	arr 8(pter→qter)×3,20(pter→qter)×3,(X)×2	48,XX,+18(×3),+20(×3)
20	arr (1-22)×2,(XY)×1	46,XY
21	arr 22(pter→qter)×3, 20(pter→qter)×3[18]/20(pter→qter)×3[82] (XY)×1	47,XY,+22(×3)
22	arr 8p(p22→pter)×1,(X)×2	46,XX,-8p(pter→p23.1,~12M,×1)
23	arr 16(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+16(×3)
24	arr 15(pter→qter),(X	47,XX,+15(×3)
25	arr 15(q24.1-qter)×3,(XY)×1	46,XY,+15q(q24.1→qter,~28M,×3)
26	arr 22(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+22(×3)
27	arr 3(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+3(×3)
28	arr (1-22)×2,(X)×2	46,XX,+8q(q24.13→qter,~20M,×3,mos,~40%)
29	arr 13(pter→qter)×3,22(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+13(×3)
30	arr 18(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+18(×3)
31	arr 16(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+16(×3)
32	arr 19(p12)(22130311-23202379)×3,(X)×2	46,XX,+13q(q31.1→qter,~30M,×3,mos,~30%)
33	arr 11q(q22.3→q25)×3,11q(q25)×1,(XY)×1	46,XY,+11q(q22.3→q24.2,~19M,×3)
34	arr 22(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+22(×3)
35	arr 22(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+22(×3)
36	arr 16 arr 16(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+16(×3)
37	arr 5q(q23.1→qter)×3,10(q26.2→q26.3)×1,(X)×2	46,XX,+5q(q22.3→qter,~65M,×3)
38	arr 6(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+6(×3)
39	arr 13(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+13(×3)
40	arr 16(pter→qter)×3,(XY)×1	47,XY,+16(×3)
41	arr 18(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+18(×3)
42	46,XX,dup(8)(q12.1→q21.1)30%, dup(19)(q13.12→qter)30%,dup(18)(q21.2→q22.1),del(18)(q22.1→qter)	46,XX,+18q(q11.2→q21.2,~28M,×3,mos),-18q(q21.32→qter,~20M,×1)
43	arr 22(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+22(×3)
44	arr 4q(q28.3→qter)×3[mos 15],(X)×2	46,XX,4q(q28.3→qter)×3[mos 30]
45	arr 6(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+6(×3),-13q(q14.3→q22.1,~21M,×1,mos)
46	arr 16(pter→qter)×3,(X)×2	47,XX,+16(×3)