Table 4. Potential pathogenic variants in each patient.
Patient ID (SCD-ID) | ||||||||||||||||||||||||||
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Gene | Effect | 02 | 04 | 09 | 10 | 11 | 13 | 14 | 15 | 17 | 18 | 19 | 20 | 25 | 26 | 29 | 32 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 |
NEXN | p.Glu36Lys | 1 | ||||||||||||||||||||||||
TNNT2 | p.Ala192Val | 1 | ||||||||||||||||||||||||
RYR2 | p.Ala1365Val | 1 | ||||||||||||||||||||||||
TTN | p.Gly29662Ser | 1 | ||||||||||||||||||||||||
TTN | p.Trp28102Cys | 1 | ||||||||||||||||||||||||
TTN | p.Pro22584Leu | 1 | ||||||||||||||||||||||||
TTN | p.Val13856Phe | 1 | 1 | |||||||||||||||||||||||
TTN | p.Val3250Gly | 1 | 1 | |||||||||||||||||||||||
TTN | p.Ala1914Val | 1 | ||||||||||||||||||||||||
SCN5A | p.Arg179Gln | 1 | ||||||||||||||||||||||||
DSP | p.Arg1255Thr | 1 | ||||||||||||||||||||||||
KCNH2 | p.Arg1032Trp | 1 | ||||||||||||||||||||||||
KCNH2 | p.Asp463Ala | 2 | ||||||||||||||||||||||||
KCNH2 | p.Gly487Ser | 1 | ||||||||||||||||||||||||
CACNB2 | frameshift | 1 | ||||||||||||||||||||||||
CACNB2 | p.Arg492His | 1 | ||||||||||||||||||||||||
RBM20 | p.Thr1171Met | 1 | ||||||||||||||||||||||||
BAG3 | p.Arg106Gln | 1 | ||||||||||||||||||||||||
KCNQ1 | p.Arg192Cys | 1 | ||||||||||||||||||||||||
KCNQ1 | p.Gly516Ser | 2 | 1 | |||||||||||||||||||||||
ILK | p.Arg401* | 1 | ||||||||||||||||||||||||
MYBPC3 | p.Cys475Ser | 1 | ||||||||||||||||||||||||
CACNA1C | p. Ala519Thr | 1 | ||||||||||||||||||||||||
MYH7 | p.Arg1079Trp | 1 | ||||||||||||||||||||||||
TPM1 | splice variant | 1 | ||||||||||||||||||||||||
TPM1 | p.Glu236_Thr237ins | 1 | ||||||||||||||||||||||||
SCN1B | p.Val138Ile | 1 | 1 | |||||||||||||||||||||||
MYLK2 | p.Arg552* | 1 |
The numbers showed in each column of patient ID represent the number of genetic variant at each locus: 1 = heterozygous, and 2 = homozygous