Tabla 1. Mutaciones detectadas en BRCA1 y BRCA2 en Colombia y su relevancia clínica de acuerdo con el NCBI (NIH-BIC y ClinVar). Las mutaciones patogénicas se reportan tal y como están reportadas en bases de datos internacionales, y aparecen en negrilla.
| Pacientes | % | Registro mutacional (BIC) | Registro mutacional (ClinVar) | |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1* | ||||
| 3450 delCAAG** | 13 | 18.8 | Clase 5 | Patogénica |
| A1708E** | 27 | 39.1 | Pendiente | Patogénica |
| G3031A | 1 | 1.4 | NR | NR |
| T3014C | 1 | 1.4 | NR | NR |
| C5214T | 1 | 1.4 | Pendiente | Patogénica |
| 1163 delTG | 1 | 1.4 | NR | NR |
| C5141T | 3 | 4.3 | NR | NR |
| 1793 delA | 4 | 5.8 | Clase 5 | Patogénica |
| 5221 delTG | 1 | 1.4 | Clase 5 | Patogénica |
| 5221 delT | 1 | 1.4 | NR | NR |
| 5637 delG | 1 | 1.4 | NR | NR |
| C39R (234 T>C) | 2 | 29 | Pendiente | NR |
| W1508X (4642 G>A) | 1 | 1.4 | Clase 5 | Patogénica |
| 5154 delTTTTC | 1 | 1.4 | Clase 5 | NR |
| E720X (2277G>T) | 1 | 1.4 | Clase 5 | NR |
| N1742S | 1 | 1.4 | NR | Uncertain |
| 2881 delGACA | 1 | 1.4 | NR (reporte: 2883 delACAG) | NR |
| 1499 insA | 1 | 1.4 | Clase 5 | Patogénica |
| V1145F | 2 | 2.9 | NR | NR |
| 2031 delG | 1 | 1.4 | Clase 5 | Patogénica |
| K168E | 1 | 1.4 | NR | NR |
| 5356 delT | 1 | 1.4 | NR | NR |
| R1835X (5622 C>T) | 1 | 1.4 | Pendiente | Patogénica |
| W1712X (5255G>A) | 1 | 1.4 | Clase 5 | Patogénica |
| TOTAL | 69 | 63.9 | ||
| BRCA2*** | ||||
| 3034 delACAA** | 8 | 21.1 | Clase 5 | Patogénica |
| 6076 delGTTA** | 1 | 2.6 | Clase 5 | Patogénica |
| 6503 delTT** | 0 | 0.0 | Clase 5 | Patogénica |
| W31X** | 0 | 0.0 | Pendiente | NR |
| T289A | 1 | 2.6 | NR | NR |
| C6448A | 1 | 2.6 | Pendiente | Benigna |
| C3046T | 1 | 26 | Clase 5 | Patogénica |
| V572L | 1 | 2.6 | NR | Incierta |
| P218L | 1 | 2.6 | NR | NR |
| C6328T | 3 | 7.9 | Pendiente | Benigna |
| T10K | 1 | 2.6 | NR | Incierta |
| 2929 delC | 1 | 2.6 | NR | Benigna |
| 3154 TC>AT | 1 | 2.6 | Pendiente | NR |
| C5972T | 11 | 289 | Class 1 | Benigna |
| T1011R (3260C>G) | 1 | 2.6 | Pendiente | en conflicto |
| 4772 delA | 1 | 2.6 | NR | NR |
| 6310 delGA | 1 | 2.6 | NR (reporte: 6310 delGAAGA) | Benign |
| A5996C | 1 | 2.6 | Pendiente | En conflicto |
| 6062 insG | 1 | 2.6 | NR | NR |
| S1630X (5117C>G) | 1 | 2.6 | Clase 5 | NR |
| N570S (1937A>G) | 1 | 26 | NR | Incierta |
| Total | 38 | 35.5 |