Tabla 2. Mutaciones detectadas en BRCA1 y BRCA2 en diferentes departamentos de Colombia.
Departamento de origen en Colombia | BRCA1 | Pacientes | BRCA2 | Pacientes | Total | % portadores de mutación en la muestra de Colombia |
---|---|---|---|---|---|---|
Bogotá (D. C.) | 3450delCAAG | 13 | 3034delACAA | 7 | 89 | 10.43 |
A1708E | 23 | C5972T | 7 | |||
1793delA | 4 | C6328T | 3 | |||
5221delTG | 1 | A1937G | 1 | |||
G3031A | 1 | 6076delGTTA | 1 | |||
1163delTG | 1 | T289A | 1 | |||
C5141T | 1 | C6448A | 1 | |||
5637delG | 1 | C3045T | 1 | |||
5154delTTTTC | 1 | P218L | 1 | |||
E720X | 1 | T10K | 1 | |||
N1742S | 1 | 2929delC | 1 | |||
2881delGACA | 1 | V572L | 1 | |||
1499insA | 1 | C3260G | 1 | |||
R1835X | 1 | 6310delGA | 1 | |||
2031delG | 1 | 4772delA | 1 | |||
K168E | 1 | A5996C | 1 | |||
T234C | 2 | C5117G | 1 | |||
V1145F | 2 | 6062insG | 1 | |||
Antioquia | C5141T | 1 | C5972T | 1 | 3 | 0.35 |
W1508X | 1 | |||||
Atlántico | A1708E | 1 | 3154TC>AT | 1 | 5 | 0.59 |
C5141T | 1 | C5972T | 1 | |||
W1712X | 1 | |||||
Bolívar | A1708E | 1 | 2 | 0.23 | ||
T3014C | 1 | |||||
Córdoba | 5356delT | 1 | 1 | 0.12 | ||
Meta | 3034delACAA | 1 | 1 | 0.12 | ||
Norte de Santander | C5972T | 1 | 1 | 0.12 | ||
Santander | A1708E | 2 | 2 | 0.23 | ||
Tolima | C5214T | 1 | 2 | 0.23 | ||
5221delT | 1 | |||||
Valle del Cauca | C5972T | 1 | 1 | 0.12 | ||
Número total de pacientes | 69 | 38 | 107 | 12.5% |