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. 2017 Jun 30;48(2):58–63.

Tabla 2. Mutaciones detectadas en BRCA1 y BRCA2 en diferentes departamentos de Colombia.

Departamento de origen en Colombia BRCA1 Pacientes BRCA2 Pacientes Total % portadores de mutación en la muestra de Colombia
Bogotá (D. C.) 3450delCAAG 13 3034delACAA 7 89 10.43
A1708E 23 C5972T 7
1793delA 4 C6328T 3
5221delTG 1 A1937G 1
G3031A 1 6076delGTTA 1
1163delTG 1 T289A 1
C5141T 1 C6448A 1
5637delG 1 C3045T 1
5154delTTTTC 1 P218L 1
E720X 1 T10K 1
N1742S 1 2929delC 1
2881delGACA 1 V572L 1
1499insA 1 C3260G 1
R1835X 1 6310delGA 1
2031delG 1 4772delA 1
K168E 1 A5996C 1
T234C 2 C5117G 1
V1145F 2 6062insG 1
Antioquia C5141T 1 C5972T 1 3 0.35
W1508X 1
Atlántico A1708E 1 3154TC>AT 1 5 0.59
C5141T 1 C5972T 1
W1712X 1
Bolívar A1708E 1 2 0.23
T3014C 1
Córdoba 5356delT 1 1 0.12
Meta 3034delACAA 1 1 0.12
Norte de Santander C5972T 1 1 0.12
Santander A1708E 2 2 0.23
Tolima C5214T 1 2 0.23
5221delT 1
Valle del Cauca C5972T 1 1 0.12
Número total de pacientes 69 38 107 12.5%