Table 1.
Clinical comparison of the present case with the reported cases with point mutations/indels in the EBF3 gene.
| Harms et al. | Chao et al. | Sleven et al. | % | Freq. | ||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Our case | P1 | P2 | P3 | P4 | P5 | P6 | P7 | P8 | P9 | P10 | P1 | P2 | P3 | P1 | P2 | P3 | P4 | P5 | P6 | P7 | P8 | |||
| Mutation | Del | Miss. | Miss. | STOP | Miss. | Spl. | Miss. | Miss. | Miss. | STOP | InDel | Miss. | Miss. | Miss. | Miss. | Miss. | Spl. | Miss. | FrShf. | Spl. | STOP | STOP | ||
| Global developmental delay | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | 100 | 21/21 |
| ID | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | NI | NI | 100 | 19/19 |
| Recurrent infections | Y | Y | Y | Y | 14 | 3/21 | ||||||||||||||||||
| Gastroesophageal reflux | Y | Y | Y | 10 | 2/21 | |||||||||||||||||||
| Conductive hearing loss | Y | 0 | 0/21 | |||||||||||||||||||||
| Strabismus | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | 81 | 17/21 | ||||
| Hypermetropia | Y | 0 | 0/21 | |||||||||||||||||||||
| Muscle hypotonia | Y | N | N | N | Y | NA | Y | Y | Y | Y | N | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | 80 | 16/20 |
| Reduced pain sensitivity | Y | NI | NI | NI | NI | NI | NI | NI | NI | NI | NI | Y | Y | Y | 27 | 3/11 | ||||||||
| Facial dysmorphisms | Y | Y | Y | Y | NA | NA | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | 79 | 15/19 | ||||
| Hypotonic face | Y | Y | Y | Y | Y | 19 | 4/21 | |||||||||||||||||
| Triangular face | Y | Y | 5 | 1/21 | ||||||||||||||||||||
| Dysmorphic ears | Y | Y | Y | N | Y | NA | NA | N | N | NA | Y | Y | Y | Y | 56 | 10/18 | ||||||||
| Arched eyebrows | Y | 0 | 0/21 | |||||||||||||||||||||
| Anteverted nares | Y | 0 | 0/21 | |||||||||||||||||||||
| Bulbous nose | Y | Y | 5 | 1/21 | ||||||||||||||||||||
| Small mouth | Y | Y | Y | 10 | 2/21 | |||||||||||||||||||
| Pointed chin | Y | Y | 5 | 1/21 | ||||||||||||||||||||
| Short neck | Y | Y | 5 | 1/21 | ||||||||||||||||||||
| Finger fetal pads | Y | 0 | 0/21 | |||||||||||||||||||||
| Short stature | Y | Y | Y | Y | Y | 19 | 4/21 | |||||||||||||||||
| Pes planus | Y | Y | 5 | 1/21 | ||||||||||||||||||||
| Language delay | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | 100 | 21/21 |
| Behavior problems | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | Y | 33 | 7/21 | ||||||||||||||
| Stereotypic movements | Y | 0 | 0/21 | |||||||||||||||||||||
| Autism | Y | 0 | 0/21 | |||||||||||||||||||||
| Agitation | Y | 0 | 0/21 | |||||||||||||||||||||
| Agressive behavior | Y | 0 | 0/21 | |||||||||||||||||||||
Del, Deletion; Miss, Missense; Spl, Splice Site; FrShf, Frame Shift; Y, Yes; N, Normal; NI, No information; NA, Not available.