TABLE 1.
Nicolaides et al. (1996) | Demos et al. (2014) | Rosewich et al. (2014) | Heimer et al. (2015) | Potic et al. (2015) | Maas et al. (2016) | Current cases 2017 | |||||||||||||||||||
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Case | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 |
Demographics | |||||||||||||||||||||||||
Gender | M | F | F | F | M | M | M | F | F | M | M | F | M | F | M | M | F | M | F | F | M | F | M | F | M |
Age of onset | 16 m | 18 m | 9 m | 5 y | 9 m | 18 m | 6 m | 3 y | 1 y | 3 y | 20 m | 2 y | 9 m | 4 y | 4 y | 3 y | 4 y | 4 y | 1 y | 4 y | 3 y | 3 y | 22 m | 18 m | 9 m |
Number of episodes | 3 | 1 | 1 | 1 | 3 | 1 | 2 | 3 | 3 | 2 | 2 | 2 | 2 | 2 | 1 | 1 | 2 | 1 | 2 | 2 | 1 | 3 | 3 | 6 | 2 |
Ethnicity | British | French Canadian | British | German | Israeli | Slavic | Dutch | Mixed European | |||||||||||||||||
Symptoms | |||||||||||||||||||||||||
Cerebellar ataxia | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
Areflexia | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
Hearing loss | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
Optic atrophy | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |
Pes cavus | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||||||||||||||||
Dysarthria | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||||||||||||||||
Dysphagia | + | + | + | + | + | ||||||||||||||||||||
Hypotonia | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |||||||
Lethargy | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | |||||||||||
Strabismus | + | + | + | + | + | + | + | + | |||||||||||||||||
Nystagmus | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | ||||||||||||
Dystonia | + | + | + | + | |||||||||||||||||||||
Autism | + | + | + | ||||||||||||||||||||||
Anxiety | + | + | + | + | |||||||||||||||||||||
LV enlargement | + | + | |||||||||||||||||||||||
Full CAPOS | + | + | + | + | + | + | + | + | + |