Table 2.
List of VUS in candidate genes found in the cohort of 32 46,XY DSD patients
| Gene | DSD case ID | Zygosity | HGVSc | HGVSp | MAF gnomAD (%) |
|---|---|---|---|---|---|
| TOX2 | RDSD021 | Het | c.319G>A | p.Gly107Ser | 0 |
| CDSD036 | Cmpd Het | c.448A>G | p.Met150Val | 0 | |
| CDSD036 | Cmpd Het | c.1201C>G | p.Pro401Ala | 0 | |
| CDSD036 | Cmpd Het | c.1122_1124dupGCC | p.Pro376dup | 0 | |
| DUSP15 | RDSD020 | Het | c.563G>C | p.Arg188Pro | 0.002 |
| NKD2 | RDSD003 | Het | c.1151G>A | p.Arg384Gln | 0.001 |
| CNGA1 | CDSD030 | Het | c.1478G>A | p.Arg493Gln | 0.09 |
| RDSD022 | Het | c.398G>T | p.Gly133Val | 0.03 | |
| PTK2B | RDSD011 | Het | c.1799G>A | p.Arg600Gln | 0.0008 |
| ESPN | RDSD044 | Het | c.2230G>A | p.Asp744Asn | 0.02 |
| SMOC2 | CDSD030 | Het | c.1276G>A | p.Val426Met | 0.3 |
| ADAMTS16 | RDSD013 | Het | c.2200G>A | p.Val734Ile | 0.8 |
| RDSD002 | Het | c.298C>T | p.Arg100Trp | 0.1 | |
| RDSD022 | Het | c.1405T>G | p.Phe469Val | 0.02 | |
| FBLN2 | CDSD030 | Het | c.1486G>A | p.Ala496Thr | 0.033 |
| CDSD029 | Het | c.3605C>G | p.Ala1202Gly | 0.004 | |
| NIPAL1 | RDSD003 | Het | c.1207A>G | p.Thr403Ala | 0.1 |
| CDSD031 | Het | c.31G>A | p.Glu11Lys | 0 | |
| CYP26B1 | CDSD032 | Het | c.805C>G | p.Leu269Val | 0.008 |
| SPRY4 | CDSD039 | Het | c.446C>G | p.Pro149Arg | 0.0004 |
| MYBL1 | RDSD004 | Het | c.754T>A | p.Phe252Ile | 0.05 |
| CDSD029 | Het | c.1832G>C | p.Ser611Thr | 0.0008 | |
| RDSD049 | Het | c.936T>A | p.Asn312Lys | 0.03 | |
| ETV4 | RDSD006 | Het | c.523C>A | p.His175Asn | 0.1 |
| LGR5 | RDSD007 | Het | c.1834G>A | p.Val612Met | 0.004 |
| RDSD020 | Het | c.2341C>G | p.Pro781Ala | 0.8 | |
| RDSD048 | Het | c.2537C>A | p.Thr846Asn | 0 |
Het heterozygous, Cmpd het compound heterozygous, HGVSc Human Genome Variation Society coding sequence location, HGVSp Human Genome Variation Society protein sequence location, MAF minor allele frequency, gnomAD genome Aggregation Database