Table 2. Patient Demographics and Clinical Information for all Reports to Date.
| Reference | Gender | Age1 (years) | Ataxia Onset (years) | Tremor Onset (years) | Ataxia | Nystagmus | Dysarthria | Tremor | Dyskinesia | Parkinsonism | Psychiatric Symptoms | Education Level | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Limb | Gait | Episodic | ||||||||||||
| Van Swieten (2003); Brusse (2006) | M | 79 | 30 | 10 | ++ | +++ | NR | + | +++ | + | + | NR | AO | PS |
| M | 71 | 36 | 10 | ++ | +++ | NR | – | +++ | + | – | NR | D | <PS | |
| M | 69 | 27 | 20 | ++ | ++ | NR | + | ++ | + | + | NR | – | PS2 | |
| F | 64 | 50 | 10 | + | ++ | NR | – | ++ | + | + | NR | – | SE2 | |
| M | 61 | 30 | 10 | + | + | NR | + | ++ | + | + | NR | – | <PS | |
| F | 54 | 40 | 12 | + | + | NR | + | ++ | + | + | NR | – | SS | |
| F | 31 | 37 | 8 | + | + | NR | + | + | + | + | NR | AO | PS | |
| F | 30 | 30 | 20 | + | – | NR | + | + | + | – | NR | AO | SE | |
| M | 27 | – | 10 | – | – | NR | + | + | + | + | NR | AO | PS | |
| F | 48 | 30 | 10 | + | + | NR | + | + | + | – | NR | – | SS2 | |
| M | 42 | 35 | 10 | – | + | NR | + | + | + | – | NR | – | PS | |
| F | 43 | 40 | 12 | – | + | NR | + | + | + | + | NR | – | SS | |
| M | 39 | – | 6 | – | + | NR | + | – | + | – | NR | AO | SE | |
| F | 24 | 18 | 7 | + | – | NR | + | – | + | – | NR | D | SS | |
| Dalski (2005) | M | 13 | 12 | 12 | NR | + | NR | + | NR | + | NR | NR | D | NR2 |
| Misceo (2009) | F | 5.5 | 1 | 2.5 | NR | ++ | NR | – | + | + | + | NR | NR | SE2 |
| F | 42 | NR | NR | NR | + | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | SE2 | |
| Shimojima (2012) | M | 3.75 | NR | NR | NR | NR | P | NR | NR | NR | + | NR | NR | SE2 |
| Chen (2012) | M | 61 | 38 | NR | ++ | +++ | NR | + | +++ | NR | NR | NR | NR | NR |
| M | NR | 50 | NR | ++ | +++ | NR | + | +++ | NR | NR | NR | NR | NR | |
| M | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | |
| Coebergh (2013) | M | 2 | 2 | – | + | + | P | ++ | + | – | – | NR | NR | NR |
| F | 36 | NR | NR | NR | + | NR | + | NR | NR | NR | NR | NR | NR | |
| F | 66 | NR | 49 | NR | + | NR | NR | NR | + | NR | NR | NR | NR | |
| Tucker (2013) | M | 4.5 | 1 | 1 | NR | + | NR | NR | NR | + | NR | NR | NR | SE2 |
| Choquet (2015) | M | 31 | 26 | 29 | + | + | P | + | + | + | NR | NR | NR | NR |
| M | NR | NR | NR | NR | + | P | + | + | NR | NR | NR | NR | NR | |
| F | NR | NR | NR | NR | NR | P | + | NR | NR | NR | NR | NR | NR | |
| M | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | |
| Planes (2015) | F | 20 | 1 | 1 | + | ++ | NR | – | NR | + | NR | NR | NR | SE2 |
| Amado (2017); Blanco-Barca (2017) | F | 4 | 1.5 | 4 | + | + | P | + | + | + | NR | NR | NR | SE2 |
| F | 4.5 | 1.5 | 4 | + | + | P | + | + | + | NR | NR | NR | SE2 | |
| Present Case | M | 70 | 8 | 20 | ++ | + | – | ++ | + | ++ | – | + | D | SS |
| Totals | 18 M/15 F | 37.3 ± 24.4 | 23.7 ± 16.7 | 12.1 ± 10.5 | 81.8% (18/22) | 89.7% (26/29) | 21.2% (7/33) | 84% (21/25) | 91.3% (21/23) | 95.8% (23/24) | 55.6% (10/18) | 100% (1/1) | D – 25% (4/16); AO – 31.3% (5/16) | SE – 45.5% (10/22); 2 – 50% (11/22) |
Abbreviations: –, Not Present; +, Mild; ++, Moderate; +++, Severe; AO, Aggressive Outbursts; D, Depression; F, Female; M, Male. NR, Not Reported; P, Present; PS, Primary School; SE, Special Education; SS, Secondary School.
1
Age at time of examination/reporting and not necessarily age at diagnosis.
2
Evidence of cognitive impairment.