Table 8.
Gene | CDS mutation | AA mutation | Predict SNP | MAPP | PhD-SNP | PolyPhen-1 | PolyPhen-2 | SIFT | SNAP | PANTHER | ||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prediction | Accuracy | Prediction | Accuracy | Prediction | Accuracy | Prediction | Accuracy | Prediction | Accuracy | Prediction | Accuracy | Prediction | Accuracy | Prediction | Accuracy | |||
K14 | c.388C > G | p.L130V | DEL | 0.76 | DEL | 0.72 | DEL | 0.86 | DEL | 0.74 | DEL | 0.65 | DEL | 0.79 | NEU | 0.58 | DEL | 0.77 |
c.415G > C | p.A139P | DEL | 0.87 | DEL | 0.59 | DEL | 0.82 | DEL | 0.74 | DEL | 0.65 | DEL | 0.53 | DEL | 0.56 | DEL | 0.74 | |
c.419A > T | p.N140I | DEL | 0.87 | DEL | 0.84 | DEL | 0.86 | DEL | 0.74 | DEL | 0.81 | DEL | 0.79 | DEL | 0.62 | DEL | 0.87 | |
c.442C > T | p.R148C | DEL | 0.76 | DEL | 0.59 | DEL | 0.88 | DEL | 0.74 | DEL | 0.68 | DEL | 0.79 | NEU | 0.55 | DEL | 0.87 | |
c.512A > T | p.D171V | DEL | 0.76 | DEL | 0.59 | DEL | 0.82 | DEL | 0.74 | DEL | 0.56 | DEL | 0.79 | NEU | 0.50 | DEL | 0.74 | |
c.519G > T | p.R173S | DEL | 0.76 | DEL | 0.59 | DEL | 0.61 | DEL | 0.59 | DEL | 0.43 | DEL | 0.79 | NEU | 0.50 | DEL | 0.74 | |
c.904G > C | p.A302P | DEL | 0.61 | DEL | 0.75 | DEL | 0.82 | DEL | 0.59 | NEU | 0.64 | DEL | 0.79 | NEU | 0.50 | DEL | 0.84 | |
c.1057G > C | p.A353P | DEL | 0.61 | DEL | 0.57 | DEL | 0.86 | DEL | 0.74 | DEL | 0.47 | NEU | 0.74 | NEU | 0.61 | DEL | 0.68 | |
c.1234A > T | P.I412F | DEL | 0.87 | DEL | 0.63 | DEL | 0.77 | DEL | 0.74 | DEL | 0.81 | DEL | 0.79 | DEL | 0.56 | – | 0.00 | |
K10 | c.479A > C | p.Y160S | DEL | 0.87 | DEL | 0.86 | DEL | 0.86 | DEL | 0.74 | DEL | 0.81 | DEL | 0.79 | DEL | 0.72 | – | 0.00 |
c.520C > A | p.L174M | DEL | 0.76 | DEL | 0.72 | DEL | 0.59 | DEL | 0.74 | DEL | 0.65 | DEL | 0.79 | NEU | 0.55 | DEL | 0.72 | |
c.674A > C | p.D225A | DEL | 0.87 | DEL | 0.66 | DEL | 0.68 | DEL | 0.74 | DEL | 0.68 | DEL | 0.79 | DEL | 0.56 | DEL | 0.77 | |
c.704G > T | p.R235M | DEL | 0.76 | DEL | 0.59 | DEL | 0.82 | DEL | 0.74 | DEL | 0.81 | DEL | 0.79 | NEU | 0.55 | DEL | 0.78 | |
c.711G > T | p.K237N | DEL | 0.76 | DEL | 0.75 | DEL | 0.88 | DEL | 0.59 | DEL | 0.63 | DEL | 0.79 | NEU | 0.50 | DEL | 0.74 | |
c.785T > A | p.L262Q | DEL | 0.76 | DEL | 0.41 | DEL | 0.61 | DEL | 0.74 | DEL | 0.81 | DEL | 0.79 | NEU | 0.50 | DEL | 0.78 | |
K16 | c.410C > T | p.A137V | NEU | 0.63 | NEU | 0.70 | NEU | 0.45 | DEL | 0.59 | NEU | 0.61 | DEL | 0.79 | NEU | 0.71 | DEL | 0.68 |
c.583G > T | p.A195S | NEU | 0.65 | NEU | 0.66 | NEU | 0.51 | NEU | 0.67 | DEL | 0.47 | DEL | 0.45 | NEU | 0.71 | DEL | 0.72 | |
c.589C > A | p.L197M | NEU | 0.60 | NEU | 0.79 | DEL | 0.59 | NEU | 0.67 | DEL | 0.59 | DEL | 0.45 | NEU | 0.83 | DEL | 0.67 | |
c.634C > G | p.L212V | NEU | 0.60 | DEL | 0.51 | NEU | 0.51 | NEU | 0.67 | DEL | 0.45 | DEL | 0.53 | NEU | 0.77 | DEL | 0.71 | |
c.667C > G | p.L223V | DEL | 0.76 | DEL | 0.75 | DEL | 0.77 | DEL | 0.74 | DEL | 0.65 | DEL | 0.79 | NEU | 0.55 | DEL | 0.71 | |
K17 | c.503A > T | p.D168V | DEL | 0.87 | DEL | 0.63 | DEL | 0.82 | DEL | 0.59 | DEL | 0.68 | DEL | 0.79 | DEL | 0.56 | DEL | 0.87 |
c.662A > T | p.N221I | DEL | 0.72 | NEU | 0.77 | DEL | 0.59 | DEL | 0.74 | DEL | 0.81 | DEL | 0.79 | DEL | 0.56 | DEL | 0.74 | |
c.682G > C | p.A228P | DEL | 0.72 | DEL | 0.48 | DEL | 0.88 | DEL | 0.74 | DEL | 0.50 | DEL | 0.46 | NEU | 0.61 | DEL | 0.73 | |
c.907C > T | p.L303F | DEL | 0.51 | NEU | 0.75 | NEU | 0.51 | DEL | 0.74 | DEL | 0.65 | DEL | 0.79 | NEU | 0.50 | DEL | 0.78 | |
c.986C > T | p.A329V | DEL | 0.55 | DEL | 0.48 | DEL | 0.77 | NEU | 0.67 | DEL | 0.40 | DEL | 0.46 | NEU | 0.61 | DEL | 0.72 | |
c.1070G > T | p.R357L | DEL | 0.72 | DEL | 0.77 | DEL | 0.68 | DEL | 0.59 | NEU | 0.68 | DEL | 0.79 | DEL | 0.56 | DEL | 0.76 | |
c.1144G > T | p.A382S | NEU | 0.83 | NEU | 0.64 | NEU | 0.51 | NEU | 0.67 | NEU | 0.70 | NEU | 0.71 | NEU | 0.71 | DEL | 0.57 | |
c.1210A > C | p.T404P | NEU | 0.63 | DEL | 0.51 | DEL | 0.68 | NEU | 0.67 | NEU | 0.71 | NEU | 0.65 | NEU | 0.50 | NEU | 0.48 |
DEL deleterious, NEU neutral