Table 2.
Gene | mutation | Spontaneous | GBE | MEG | Database match | SIFT score | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | 2 | 3 | 1 | 2 | 3 | 4 | 1 | 2 | 3 | ||||||||||||||||
FF | PE | FF | PE | FF | PE | FF | PE | FF | PE | FF | PE | FF | PE | FF | PE | FF | PE | FF | PE | COSMIC | IntOGen | NIEHS | |||
Acss3 | G672V | X | X | yes | 0.08 | ||||||||||||||||||||
Bcl11a | A189T | X | X | yes | 0.06 | ||||||||||||||||||||
Braf | V637E | X | X | yes | yes | yes | 0 | ||||||||||||||||||
Clta | N88S | X | X | X | X | yes | 0.28 | ||||||||||||||||||
Ctnnb1 | D32N | X | yes | yes | yes | 0 | |||||||||||||||||||
D32Y | X | yes | 0 | ||||||||||||||||||||||
T41A | X | yes | 0 | ||||||||||||||||||||||
Dnahc5 | E3279K | X | X | yes | 0.38 | ||||||||||||||||||||
Elmo1 | G125A | X | yes | 0 | |||||||||||||||||||||
Elk3 | P88L | X | yes | 0.06 | |||||||||||||||||||||
Gnas | R926C | X | X | yes | 0 | ||||||||||||||||||||
Hras | Q61K | X | X | X | X | yes | yes | yes | 0.1 | ||||||||||||||||
Q61R | X | X | yes | yes | 0 | ||||||||||||||||||||
Kif3c | E76K | X | yes | 0.09 | |||||||||||||||||||||
Lrp1b | R1646K | X | X | yes | 0.85 | ||||||||||||||||||||
Lyst | Y2952C | X | yes | 0 | |||||||||||||||||||||
Rbbp5 | L399V | X | yes | 0.08 | |||||||||||||||||||||
Slc2a13 | R601W | X | yes | 0.01 |
Abbreviations: GBE, ginkgo biloba extract; MEG, methyleugenol; FF, fresh frozen tissue; PE, formalin-fixed paraffin-embedded tissue