3.
癌症基因组图谱项目公布的肺癌的下一代基因测序
| 研究（年） | 患者（n） | NGS方法 | 样本 | 平均（或中位）测序深度 | NGS平台 | 主要发现 | 参考文献 |
| NGS：下一代测序；RNA-seq：全转录组测序；SCC：鳞状细胞癌；WES：全外显子组测序；WGS：全基因组测序。 注：本表得到版权所有者© 2013 Future Medicine Ltd复制许可。 | |||||||
| 癌症基因组 图谱研究网络 （2012） |
肺SCCs；96%有吸烟史（178例） | WGS; WES; RNA-seq | DNA; RNA | 51×(WGS) 121×(WES) 19×(RNA-seq) |
Illumina HiSeqTM (Illumina) |
360个外显子突变, 165个基因组重排；323个拷贝数目变异，10个复发突变基因，4条明显变异的通路，3个潜在的分子靶向策略 | [39] |
| Govindan等 （2012） |
肺SCCs；96%有吸烟史（178例） | WGS; WES; RNA-seq | DNA; RNA | - | - | 通过mRNA表达谱发现30个明显的体细胞拷贝数目变异，13个突变基因，4个表达亚型（经典的、基础的、分泌型的和原始的）；72%病例可见CDKN2A缺失，75%的病例具有采用已有可用药物的潜在分子靶标 | [41] |