内容提要
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全基因组测序
■ 全基因组测序是对整个基因组的最全面的测序。
■ 全基因组测序是用于癌症基因组深度测序的主要技术。
全外显子组测序
■ 全外显子组测序可对基因组中的编码外显子进行测序。
■ 全外显子组测序更适用于靶标突变的发现。
RNA测序
■ RNA测序产生了完整转录组的全部图谱。
靶向测序
■ 仅对感兴趣的基因组区域进行测序，以期达到节约时间和成本效益的分析。
在既往已知靶标基因中下一代测序的其它发现
■ Marchetti等发现了外显子19的复杂突变和缺失亚群，这可能是携带外显子19缺失的非小细胞肺癌患者间所观察到的反应不同的原因。Su等发现采用EGFR 酪氨酸激酶抑制剂使T790M的发生率从治疗前的31.5%增加至治疗后的83.3%。
■ 复杂的EML4-ALK重排可被下一代测序发现，而传统的FISH分析不能检测出这些重排。患者对克唑替尼的反应较好。而且，一个新的扩增融合基因（ PTPN3-ALK）已在H2228细胞中成功发现。
■ 在KRAS突变样本中发现NF-kB、ERK1/2和AKT通路被激活。
在探索性研究中其他肺癌突变的鉴定
■ 在3项研究中发现肺腺癌（adenocarcinoma, ADC）患者存在KIF5B的转换和RET基因融合。这一融合可能是潜在的分子靶标。
■ Imielinski等在肺ADC肿瘤/正常DNA配对的研究中绘制出标志物。该研究有助于肺ADC基因组变异的完成和表征。细胞外突变的ERBB2的抑制剂可能是有前景的治疗选择。
癌症基因组研究的全局协调
■ 国际癌症基因组协会举国际之力调查癌症的全球图谱并全面识别50种癌症类型的基因组异常。
■ 癌症基因组图谱通过下一代测序技术为超过20种常见癌症的分子特征提供了更全面的认识。
■ 鳞状细胞癌的复杂的基因组变异被发现，包括平均有360个外显子突变、165个基因组重排和323个拷贝数目变异片段。
■ 3个靶标基因为： ERBBs、 FGFRs和 JAKs。
■ Govindan等通过mRNA表达谱发现了30个明显体细胞拷贝数目变异的位点、13个明显突变的基因和4个表达亚型（经典的、基础的、分泌性的和原始的）。