Table 2.
Mutant SEZ6 assay by digital droplet PCR in healthy control subjects, patients with sporadic Alzheimer’s disease, and family members
| Healthy population (n = 191) | Sporadic AD cases (n = 9) | Family members (n = 3) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Sample | Target | Concentration (copies/μl) |
Target | Concentration (copies/μl) |
Sample | Target | Concentration (copies/μl) | Target | Concentration (copies/μl) | Sample | Target | Concentration (copies/μl) |
Target | Concentration (copies/μl) | RATIO (mut/wt) |
| 6 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 17 | PR3 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 239 | PR1 | MUT SEZ6 | 116 | WT SEZ6 | 103 | 1.13 |
| 7 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 14 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 226 | MUT SEZ6 | 114 | WT SEZ6 | 120 | 0.95 | ||
| 8 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 11 | PR4 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 220 | PR2 | MUT SEZ6 | 130 | WT SEZ6 | 130 | 1.00 |
| 9 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 59 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 224 | MUT SEZ6 | 131 | WT SEZ6 | 127 | 1.03 | ||
| 11 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 41 | PR6 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 267 | PR5 | MUT SEZ6 | 149 | WT SEZ6 | 153 | 0.97 |
| 12 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 49 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 261 | MUT SEZ6 | 154 | WT SEZ6 | 152 | 1.01 | ||
| 13 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 36 | PR7 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 331 | ||||||
| 14 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 29 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 371 | |||||||
| 16 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 29 | PR8 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 307 | ||||||
| 17 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 27 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 303 | |||||||
| 18 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 43 | PR9 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 254 | ||||||
| 19 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 30 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 266 | |||||||
| 21 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 35 | PR10 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 239 | ||||||
| 22 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 53 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 273 | |||||||
| 23 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 37 | PR11 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 233 | ||||||
| 24 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 45 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 228 | |||||||
| 25 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 32 | PR12 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 212 | ||||||
| 27 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 26 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 190 | |||||||
| 28 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 47 | |||||||||||
| 29 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 48 | |||||||||||
| 30 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 30 | |||||||||||
| 34 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 30 | |||||||||||
| 36 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 49 | |||||||||||
| 38 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 32 | |||||||||||
| 39 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 34 | |||||||||||
| 41 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 74 | |||||||||||
| 42 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 43 | |||||||||||
| 44 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 53 | |||||||||||
| 46 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 64 | |||||||||||
| 51 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 55 | |||||||||||
| 52 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 19 | |||||||||||
| 53 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 32 | |||||||||||
| 60 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 46 | |||||||||||
| 61 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 44 | |||||||||||
| 62 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 64 | |||||||||||
| 64 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 55 | |||||||||||
| 66 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 45 | |||||||||||
| 67 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 46 | |||||||||||
| 69 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 48 | |||||||||||
| 70 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 45 | |||||||||||
| 71 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 67 | |||||||||||
| 72 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 57 | |||||||||||
| 74 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 54 | |||||||||||
| 89 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 47 | |||||||||||
| 90 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 78 | |||||||||||
| 91 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 64.3 | |||||||||||
| 101 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 283 | |||||||||||
| 112 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 524 | |||||||||||
| 113 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1451 | |||||||||||
| 114 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 962 | |||||||||||
| 115 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 534 | |||||||||||
| 118 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 527 | |||||||||||
| 119 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1691 | |||||||||||
| 120 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 359 | |||||||||||
| 129 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 186 | |||||||||||
| 130 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 258 | |||||||||||
| 133 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 232 | |||||||||||
| 135 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 373 | |||||||||||
| 137 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 319 | |||||||||||
| 144 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 310 | |||||||||||
| 151 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 396 | |||||||||||
| 152 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 180 | |||||||||||
| 160 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 574 | |||||||||||
| 162 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 400 | |||||||||||
| 163 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 142 | |||||||||||
| 164 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 39 | |||||||||||
| 170 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 96 | |||||||||||
| 179 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 94 | |||||||||||
| 180 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 27 | |||||||||||
| 182 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1406 | |||||||||||
| 184 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1994 | |||||||||||
| 185 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 161 | |||||||||||
| 192 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 14.5 | |||||||||||
| 193 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1740 | |||||||||||
| 197 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 185 | |||||||||||
| 198 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 250 | |||||||||||
| 199 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 145 | |||||||||||
| 200 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 132 | |||||||||||
| 202 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 663 | |||||||||||
| 205 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 658 | |||||||||||
| 206 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 118 | |||||||||||
| 210 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 103 | |||||||||||
| 212 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 23 | |||||||||||
| 214 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 385 | |||||||||||
| 215 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 125 | |||||||||||
| 219 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 223 | |||||||||||
| 223 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 316 | |||||||||||
| 228 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 109 | |||||||||||
| 233 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 385 | |||||||||||
| 237 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 767 | |||||||||||
| 240 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 318 | |||||||||||
| 241 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 15 | |||||||||||
| 243 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 30 | |||||||||||
| 245 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 166 | |||||||||||
| 247 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 161 | |||||||||||
| 251 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 164 | |||||||||||
| 253 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 491 | |||||||||||
| 254 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 772 | |||||||||||
| 255 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 771 | |||||||||||
| 257 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 148 | |||||||||||
| 261 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 875 | |||||||||||
| 263 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 381 | |||||||||||
| 267 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 442 | |||||||||||
| 270 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 368 | |||||||||||
| 275 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 317 | |||||||||||
| 276 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 368 | |||||||||||
| 277 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 186 | |||||||||||
| 278 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 63 | |||||||||||
| 279 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 234 | |||||||||||
| 287 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 99 | |||||||||||
| 293 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 125 | |||||||||||
| 324 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 605 | |||||||||||
| 325 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 153 | |||||||||||
| 326 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 692 | |||||||||||
| 327 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 713 | |||||||||||
| 328 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 391 | |||||||||||
| 332 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 759 | |||||||||||
| 333 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 661 | |||||||||||
| 337 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 798 | |||||||||||
| 338 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 903 | |||||||||||
| 340 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 40 | |||||||||||
| 341 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 274 | |||||||||||
| 342 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 240 | |||||||||||
| 344 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 209 | |||||||||||
| 345 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 873 | |||||||||||
| 348 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2330 | |||||||||||
| 350 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 387 | |||||||||||
| 351 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 430 | |||||||||||
| 353 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 360 | |||||||||||
| 360 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 473 | |||||||||||
| 361 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 553 | |||||||||||
| 362 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2470 | |||||||||||
| 363 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 889 | |||||||||||
| 366 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1990 | |||||||||||
| 367 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 452 | |||||||||||
| 368 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1736 | |||||||||||
| 369 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1436 | |||||||||||
| 375 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 588 | |||||||||||
| 376 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 544 | |||||||||||
| 377 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 623 | |||||||||||
| 401 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 803 | |||||||||||
| 404 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 494 | |||||||||||
| 406 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 200 | |||||||||||
| 407 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 482 | |||||||||||
| 408 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 105 | |||||||||||
| 409 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 3260 | |||||||||||
| 418 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 190 | |||||||||||
| 422 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1325 | |||||||||||
| 430 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 772 | |||||||||||
| 434 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1233 | |||||||||||
| 435 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1844 | |||||||||||
| 440 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 90 | |||||||||||
| 446 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 745 | |||||||||||
| 451 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1366 | |||||||||||
| 453 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1185 | |||||||||||
| 454 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2950 | |||||||||||
| 466 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 329 | |||||||||||
| 468 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 681 | |||||||||||
| 493 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 80 | |||||||||||
| 497 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 154 | |||||||||||
| 499 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 128 | |||||||||||
| 501 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1814 | |||||||||||
| 511 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 547 | |||||||||||
| 512 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 48.2 | |||||||||||
| 513 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 40.8 | |||||||||||
| 514 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1019 | |||||||||||
| 519 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1382 | |||||||||||
| 520 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 791 | |||||||||||
| 521 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1858 | |||||||||||
| 522 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2180 | |||||||||||
| 523 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1849 | |||||||||||
| 531 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2110 | |||||||||||
| 532 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 3030 | |||||||||||
| 535 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1096 | |||||||||||
| 537 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1941 | |||||||||||
| 538 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 78 | |||||||||||
| 539 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 917 | |||||||||||
| 542 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1650 | |||||||||||
| 543 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 937 | |||||||||||
| 545 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1423 | |||||||||||
| 546 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 818 | |||||||||||
| 549 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1196 | |||||||||||
| 550 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 716 | |||||||||||
| 558 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 845 | |||||||||||
| 567 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 724 | |||||||||||
| 570 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 765 | |||||||||||
| 571 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 2290 | |||||||||||
| 574 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 790 | |||||||||||
| 575 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1399 | |||||||||||
| 578 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 1293 | |||||||||||
| 580 | MUT SEZ6 | N.D. | WT SEZ6 | 947 | |||||||||||
ND Not detectable
Alzheimer’s disease cases are underlined. For each group, patient code, digital droplet PCR target, and the calculated concentration (copies/μl) are reported. For the last group, the ratio, defined as concentration mutant SEZ6/concentration wild-type SEZ6, is also reported