Tabla 1. Características fenotípicas mayores en 22 pacientes mexicanos con el 22q11.2DS.
| Característica | n | % |
|---|---|---|
| Pacientes con la deleción 22q11.2 | 22 | 100 |
| Defecto cardiaco congénito | 19/22 | 86 |
| Defecto conotruncal | 14/19 | |
| -TOF | 10/14 | |
| -DSV + AP | 3/14 | |
| -DSVD | 1/14 | |
| Otro defecto | 5/19 | |
| Discapacidad intelectual o retardo en el desarrollo | 18/22 | 82 |
| Discapacidad intelectual | 10/18 | |
| Dificultad en el aprendizaje | 4/18 | |
| Retardo en el lenguaje | 4/18 | |
| Anomalías palatinas | 5/22 | 23 |
| Inmunodeficiencia | 3/22 | 14 |
TOF: Tetralogía de Fallot,
DSV: Defecto del septo ventricular,
AP: Atresia pulmonar,
DSVD: Doble salida de ventrículo derecho.