Skip to main content
. 2018 Oct 28;8(10):e021632. doi: 10.1136/bmjopen-2018-021632

Table 2A.

Known mutations identified in 81 IPN genes by next-generation sequencing

Patient Disease classification Inheritance Gene Haplotype cDNA change Amino acid change ACMG classification Report
2 CMT1 AR SH3TC2 comp het c.[211C>T];[2860C>T] p.[Gln71*];[Arg954*] P/P Senderek et al 25
3 CMT1 SPO GJB1 het c.223C>T p.Arg75Trp P Silander et al 26
6 HMN AD TRPV4 het c.806G>A p.Arg269His P Landouré et al 27
8 CMT2 AR MFN2 GDAP1 het c.707C>T c.473C>T p.Thr236Met p.Thr158Ile PP PP Kijima et al 28
9 CMT1 AD DNM2 het c.1597G>A p.Gly533Ser PP Fabrizi et al 29
10 CMT1 AD NEFL het c.1319 C>T p.Pro440Leu PP Benedetti et al 30
11 CMT2 AR IGHMBP2 comp het c.[2368C>T];[2911_2912delAG] p.[Arg790*];[Arg971Glufs4*] P/P Maystadt et al 31
15 CMT1 AD LITAF het c.334G>A p.Gly112Ser P Street et al 32
17 CMT1 AR GDAP1 hoz c.786_786delG p.Phe263Leufs*22 P Nelis et al 33
18 CMT1 AD AARS het c.986G>A p.Arg329His P Latour et al 34
20 CMT1 AR FIG4 comp het c.[122T>C];[830_837delGTAAATTT] p.[Ile41Thr];[Lys278Trpfs*6] PP/P Chow et al 35
23 CMT2 AR GDAP1 DCTN1 het c.358C>T c.2384G>A p.Arg120Trp p.Arg795His P PP Pedrola et al,36 Sivera et al 37
28 CMT1 AD LITAF DCTN1 het c.334G>A c.875G>A p.Gly112Ser p.Arg292His PP VUS Street et al 32
31 CMT2 AD NEFL het c.803T>G p.Leu268Arg PP Fabrizi et al 38
32 CMT1 SPO NEFL het c.293A>G p.Asn98Ser PP Yoshihara et al 39
41 CMT1 AR SH3TC2 hoz c.3325 C>T p.Arg1109* P Gooding et al 40
42 CMT2 AD MFN2 het c.311G>T p.Arg104Leu P Sitarz et al 41
43 CMT2 AD BAG3 het c.343C>T p.Pro115Ser PP Villard et al,42 Selcen et al 43
47 CMT1 AR HK1 comp het c.(1–22124G>C];[c.1–20809 G>A] PP/PP Hantke et al 44
51 CMT2 AD HSPB1 het c.523C>T p.Gln175* P Rossor et al 45
53 CMT2 AD NEFL het c.998T>C p.Leu333Pro PP Choi et al 46
54 CMT2 AR GAN comp het c.[1429C>T];[1724T>C] p.[Arg477*];[Ile575Thr] P/VUS Bomont et al 47
56 HSAN AD SPTLC2 MYH14 het c.547 C>T c.71C>G p.Arg183Trp p.Ala24Gly PP VUS Suriyanarayanan et al 48
60 CMT2 AD AARS het c.986G>A p.Arg329His P Latour et al 34

AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive; CMT1, Charcot-Marie-Tooth disease type 1; CMT2, Charcot-Marie-Tooth disease type 2; comp het, compound heterozygous; het, heterozygous; HMN, hereditary motor neuropathy; hoz, homozygous; HSAN, hereditary sensory and autonomic neuropathy; IPN, inherited peripheral neuropathy; P, pathogenic; PP, probably pathogenic; SPO, sporadic; VUS, variant of unknown significance.