Table 5.

Clinical action for patients with pathogenic CMA results.

Case no.	Loci	Allowing earlier diagnosis	Prioritizing full clinical management	Changing medication	Changing prognosis	Parental genetic counselling
1	2q37.3
2	16p13.11	+
3	5p15.33-p14.1	+	+		+
4	15q26.3	+
5	1q21.1-q21.2	+
6	7q11.23		+		+
7	7q11.23		+		+
8	20q13.33	+				+
9	17q11.2		+		+
10	7q11.23		+		+
11	22q11.21		+		+
12	1q21.2					+
13	7q11.23		+		+
14	18q22.2-q23	+	+	+	+
15	1q21.1-q21.2	+
	3q29
16	7q11.23		+		+
17	5p15.33-p12	+
18	2p16.3	+		+	+	+
19	10q11.22-q11.23	+				+
20	1q21.1-q21.2	+
21	11q22.1-q22.3					+
22	15q11.2-q26.3	+	+		+
23	7q11.23	+	+		+
24	7q11.23	+	+		+
25	7q11.23	+	+		+
26	15q11.2-q13.1	+				+
27	22q11.21		+		+
28	Xp22.31	+				+
29	10q26.12-q26.3
30	7q11.23		+		+
31	7q11.23		+		+
32	1q21.1-q21.2	+
33	1p21.3-p21.1	+				+
34	17q11.2	+	+	+	+
35	8q13.3	+	+		+	+
	9p24.1-p23
36	7q11.23		+		+
37	3p26.3-p24.1	+				+
	6p25.3
38	15q11.2-q13.1		+		+
39	22q11.21		+		+
40	7q11.23		+		+	+
41	15q11.2-q13.1	+
42	3q22.1-q22.3					+
43	22q11.21		+		+
44	16p11.2		+		+
45	15q11.2-q13.1	+	+	+	+
46	15q11.2-q13.1	+	+	+	+
47	9pter-9q21.13	+
48	1p33-p32.2	+
49	15q11.2-q13.1	+	+		+
50	17p11.2	+	+		+
51	15q11.2-q13.1	+
52	3p26.1-p11.1
	3q11.1-q29
53	22q13.33	+		+		+
54	15q11.2	+				+
55	17q13.1-p11.2	+
56	4q31.21-q33	+
57	13q34	+
58	14q31.1-q32.12	+	+	+	+
	18q21.2-q22.3
59	16q22.2					+