Table 3. List of selected variants.

Patient	Gene	Sequence variants	State	References	ACMG evidence of pathogenity
1	NEB	c.17779_17780delTA	Het	novel	Path
		c.11086A>C	Het	novel	VUS
2	NEB	c.21076C>T	Het	Lehtokari et al, 2014[15]	Path
4	NEB	c.2310+5G>A	Het	novel	Path
		c. 17779_17780delTA	Het	novel	Path
5	ACTA1	c.871A>T	Het	Laing et al,2009[16]	Path

Het: Heterozygote; Path: Pathogenic; VUS: Variant of Uncertain Significance