Table 1.

OBSCN mutations linked to myopathy

OBSCN (NP-001092093)		OBSCN (NP-001258152)
Mutation	Domain	Mutation	Domain	Disease	Genotype	Reference
Missense mutations
E963K	Ig10	E1055K	Ig11	DCM	Het	Marston et al. 2015
V2161D	Ig23	V2536D	Ig27	DCM	Compound Het	Marston et al. 2015
F2809V	Ig29	F3238 V	Ig34	DCM	Compound Het	Marston et al. 2015
R4344Q	Ig47	R5304Q	Ig58	HCM	Compound Het	Arimura et al. 2007
R4444W	Ig48	R5401W	Ig59	Distal muscular dystrophy	Compound Het	Rossi et al. 2017
A4484T	Ig48	A5441T	Ig59	HCM	Compound Het	Arimura et al. 2007
R4856H	Between Ig50 and IQ	R5813H	Between Ig61 and Ig62	DCM	Het	Marston et al. 2015
R5215H	Ig52	R6172H	Ig63	HCM	Het	Xu et al. 2015
G7500R	Ig58	G8457R	Ig69	HCM	Het	Xu et al. 2015
D5966N	PH	D6923N	PH	DCM	Het	Marston et al. 2015
W7910R	Kin2	W8865R	Kin2	Systolic HF/ hereditary ataxia	Het	Catalano et al. 2018
Frameshift mutations
A996fs	Ig11	A1088fs	Ig12	HCM	Het	Xu et al. 2015
A1088fs	Ig12	A1180fs	Ig13	HCM	Het	Xu et al. 2015
A1272fs	Ig14	A1364fs	Ig15	HCM	Het	Xu et al. 2015
A1640fs	Ig18	A2015fs	Ig22	HCM	Het	Xu et al. 2015
T6309Rfs*53	Between Ig56 and Ig57	T7266Rfs*53	Between Ig67 and Ig68	LVNC	Het	Rowland et al. 2015
S6990Pfs*82	Between Kin1 and Ig58	S7947Pfs*82	Between Kin1 and Ig69	LVNC	Het	Rowland et al. 2015
A6993Pfs*79	Between Kin1 and Ig58	A7950Pfs*79	Between Kin1 and Ig69	DCM	Het	Rowland et al. 2015
Splicing mutations
c. 25367–1 G>C	Ig58	c. 25367–1 G>C	Ig58	LVNC	Het	Rowland et al. 2015

Ig immunoglobulin, IQ isoleucine/glutamine, PH pleckstrin homology, Kin1 obscurin kinase 1, Kin2 obscurin kinase 2, HCM hypertrophic cardiomyopathy, DCM dilated cardiomyopathy, HF heart failure, LVNC left ventricular non-compaction