Table 1.
Position | Mutation | Exon | Mutation frequency (%) | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Puente et al7 (n = 452) | This study (n= 216) | Landau et al8 (n = 537) | Ljungström et al15 (n = 1119) | Yu et al16 (n = 176) | |||
33 | p.L33P | 3 | 0.09 | ||||
115 | p.Y115H | 4 | 0.09 | ||||
129 | p.G129V | 4 | 0.22 | 0.18 | |||
131 | p.P131S | 4 | 0.44 | 0.56 | 0.8 | 1.14 | |
p.P131R | 0.46 | 0.18 | |||||
p.P131T | 0.27 | ||||||
p.P131L | 0.09 | ||||||
132 | p.G132S | 4 | 0.18 | 0.66 | 0.57 | ||
p.G132A | 0.18 | ||||||
134 | p.G134R | 4 | 0.37 | 0.27 | |||
135 | p.A135Y | 4 | 0.09 | ||||
p.A135T | 0.46 | ||||||
p.A135V | 0.18 | ||||||
136 | p.T136A | 4 | 0.93 | 0.18 | 0.45 | 0.57 | |
p.T136N | 0.09 | ||||||
137 | p.H137Y | 4 | 0.46 | 0.74 | 0.8 | ||
p.H137D | 0.18 | 0.57 | |||||
138 | p.S138F | 4 | 0.22 | 0.46 | 0.74 | 0.45 | |
p.S138P | 0.09 | ||||||
p.S138Y | 0.09 | ||||||
139 | p.S139F | 4 | 0.56 | 0.18 | 0.57 | ||
p.S139C | 0.09 | ||||||
p.S139A | 0.18 | 0.57 | |||||
140 | p.R140H | 4 | 0.09 | ||||
145 | p.K145N | 4 | 0.18 | 0.3 | 0.57 | ||
p.K145M | 0.57 | ||||||
p.K145E | 0.09 | ||||||
p.K145* | 0.93 | 0.09 | |||||
p.K145Q | 0.46 |