Table 2.

Clinical examinations of patients with AARS2‐mutations

Case number	MRI abnormalities					Cardiac ultrasound	ECG	Muscle biopsy	Plasma lactate level	Sex hormone levels
	White Matter Rarefaction	Corticospinal Tracts	Corpus Callosum	Atrophy	U‐fibers
P1	+	+	+	+	−	Normal	Normal	Isolated COX deficiency	Normal	Low estradiol, FSH & LH↑
P2	+	+	+	−	−	n.i.	Normal	n.i.	Normal	n.i.
P3	+	+	+	−	+	n.i.	Normal	n.i.	Normal	Low estradiol, FSH & LH↑
P4	+	+	−	−	−	n.i.	n.i.	n.i.	Normal	FSH & LH↑
P5	+	+	−	−	−	n.i.	n.i.	n.i.	n.i.	FSH, LH and prolactin↑
P6	+	+	−	−	−	n.i.	Normal	Isolated COX deficiency	n.i.	low estradiol, normal FSH &LH
P7	+	+	+	+	+	Normal	Normal	Normal	n.i.	Normal
P8	−	+	−	−	−	Normal	Normal	n.i.	n.i.	Normal
P9	−	+	+	+	−	n.i.	n.i.	n.i.	Increased	Low estradiol, FSH & LH↑
P10	+	+	+	−	−	Normal	Normal	n.i.	Normal	Normal
P11	+	+	+	−	−	Normal	Normal	n.i.	Normal	Normal
P12	−	+	+	+	−	Normal	Normal	n.i.	Normal	Normal
P13	+	+	+	−	−	Normal	Normal	n.i.	Normal	Normal
P14	+	+	+	+	−	Normal	Normal	n.i.	Normal	Normal
P15	+	+	+	−	+	n.i.	Normal	n.i.	n.i.	n.i.
P16	+	+	−	+	−	n.i.	n.i.	n.i.	n.i.	n.i.
P17	+	+	−	−	−	n.i.	n.i.	n.i.	n.i.	n.i.
P18	+	+	+	−	−	Normal	n.i.	n.i.	n.i.	n.i.
P19	+	+	+	−	−	Normal	n.i.	n.i.	n.i.	n.i.
P20	+	+	+	+	+	Normal	Normal	Typical RRF	Increased	Normal