Table 5.
Chromosomal translocations in patients referred due to an offspring with a translocation or congenital abnormalities or neonatal/infant death of an offspring.
| Karyotype | Number | (%) | |
|---|---|---|---|
| Robertsonian translocations | |||
| 45,XX,rob(14;21)(q10;q10) | 14 | (29.2) | |
| 45,XY,rob(14;21)(q10;q10) | 2 | (4.2) | |
| mos45,XX,rob(14;21)(q10;q10)[10]/46,XX[15] | 1 | (2.1) | |
| 45,XY,rob(13;14)(q10;q10) | 3 | (6.3) | |
| 45,XX,rob(21;21)(q10;q10) | 1 | (2.1) | |
| 45,XY,rob(21;21)(q10;q10) | 1 | (2.1) | |
| 45,XX,rob(13;21)(q10;q10) | 1 | (2.1) | |
| 23 | (47.9) | ||
|
| |||
| Reciprocal translocations | |||
| 46,XY,t(1;6)(p36.3;q23) | 46,XX,t(7;14)(q22;q32) | 25 | (52.1) |
| 46,XY,t(1;10)(q12;p11.2) | 46,XY,t(8;11)(p21;q25) | ||
| 46,XX,t(1;15)(q44;q22) | 46,XY,t(8;11)(q24.3;p13) | ||
| 46,XX,t(1;17)(p36.3;q22) | 46,XX,t(8;18)(p21.3;p11.23) | ||
| 46,XY,t(1;18)(q32;q11.2) | 46,XY,t(8;18)(q26.1;q21.1) | ||
| 46,XY,t(2;8)(p22;p23.3) | 46,XX,t(9;13)(p22;q33) | ||
| 46,XX,t(2;13)(q37.3;q13) | 46,XY,t(11;18)(q25;q12.1) | ||
| 46,XX,t(4;13)(q21;q10) | 46,XY,t(11;18)(q25;q12.1) | ||
| 46,XY,t(4;14)(p16;q32) | 46,XX,t(11;22)(q23.3;q11.2) | ||
| 46,XY,t(4;16)(q31.1;q24) | 46,XX,t(13;18)(q14;q23) | ||
| 46,XX,t(4;22)(p11.1;p13) | 46,XX,t(15;16)(p13;q21) | ||
| 46,XY,t(5;8)(p13;q13) | 47,XX,t(16;18)(q24;12.2) | ||
| 46,XX,t(6,22)(q16.3;q13.2) | |||
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| |||
| Total | 48 | ||