Table 3.
Systems‐based summary of the multidisciplinary developmental assessment in subjects with ERF mutations
| Patient (kindred) | Raised ICP | Audio‐visual development | Neurocognitive development | Other | Confounding variable | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Visual impairment | Otolaryngology | Hearing impairment | Speech and language delay | Gross motor delay | Poor fine motor skills/delay | Learning difficulties | Hyperactive +/or poor concentration | ||||
| 1 (K1) | Y | − | OME, | ++ (SN) | ++ (ex) | − | ++ | + | − | − | − |
| Ear tubes | + (re) | ||||||||||
| A&T | + (Sp) | ||||||||||
| 2 (K2) | Y | ++ | OME | + (co) | ++ (ex) | + | − | + | +++ | − | Fetal alcohol exposure |
| ++ (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 3 (K2) | U/K | − | − | − | + (ex) | − | − | + | + | Seizures | Fetal alcohol exposure |
| 4 (K2) | U/K | − | − | − | − | − | − | + | + | − | Fetal alcohol exposure |
| 5 (K3) | Y | +++ | OME, ear tubes, OSA, A&T | + (co) | − | − | − | − | − | − | − |
| 6 (K3) | U/K | − | − | − | + (ex) | − | − | − | + | − | − |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 7 (K3) | U/K | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 8 (K3) | U/K | – (P) | − | − | + (ex) | − | − | − | − | − | − |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 9 (K3) | U/K | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 10 (K3) | U/K | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 11 (K3) | U/K | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 12 (K3) | U/K | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| 13 (K3) | U/K | − | OME | − | +++ (ex) | + | − | + | + | − | − |
| ++ (re) | |||||||||||
| 14 (K3) | U/K | + (P) | OME | + (co) | ++ (ex) | − | − | − | + | − | − |
| ++ (re) | |||||||||||
| 15 (K4) | N | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − |
| 16 (K4) | U/K | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 17 (K5) | N | + | OSA | − | − | − | − | − | − | − | − |
| A&T | |||||||||||
| 18 (K5) | U/K | – (P) | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 19 (K6) | Y | − | − | − | + (ex) | + | − | − | − | − | Fetal alcohol exposure |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 20 (K7) | Y | − | OME | + (co) | + (ex) | − | − | − | − | − | − |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 21 (K7) | U/K | − | − | − | + (ex) | − | − | − | − | − | − |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 22 (K7) | U/K | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| 23 (K8) | Y | − | OME | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 24 (K8) | U/K | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 25 (K9) | Y | − | − | − | − | − | − | − | ++ | Autistic spectrum disorder | − |
| 26 (K9) | U/K | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 27 (K10) | N | + | − | − | ++ (ex) | + | + | ++ | − | Autistic spectrum disorder | 16p13.11 microduplication |
| ++ (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 28 (K11) | N | − | − | − | + (ex) | − | + | + | + | Seizures | − |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 29 (K11) | U/K | − | OME | ++ (co) | + (ex) | − | − | + | + | − | − |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 30 (K11) | U/K | − | A&T | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 31 (K12) | N | − | − | − | + (ex) | + | + | + | − | − | Charcot–Marie‐tooth |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 32 (K13) | N | − | − | − | + (ex) | + | − | + | + | − | Oculocutaneous albinism |
| ++ (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 33 (K13) | U/K | − | − | − | + (ex) | − | − | + | − | − | − |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 34 (K14) | N | − | − | ++ (SN) | + (ex) | + | − | + | − | − | MYO15 sequence variants |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
| 35 (K15) | Y | − | OME | − | − | − | − | − | − | − | − |
| 36 (K16) | Y | – (P) | Deviated septum/turbinate hypertrophy | − | + (ex) | − | − | − | − | − | − |
| + (re) | |||||||||||
| + (Sp) | |||||||||||
Abbreviations: + = mild; ++ = moderate; +++ = severe; A&T = adenotonsillectomy; Co = conductive hearing loss; Ex = expressive language delay; ICP = intracranial pressure; OME = recurrent otitis media with effusions; OSA = obstructive sleep apnea; P = papilledema; Re = receptive language delay; SN = sensorineural hearing loss; Sp = speech delay; U/K = unknown.
The bold text represents the Probands.