Figura 2.

Proceso diagnóstico de LD. Cuando algunas de las condiciones que se muestran en la parte de la izquierda del diagrama sean presentadas por un paciente entre 5 y 20 años de edad, debe sospecharse la posibilidad de que se trate de la enfermedad de Lafora. En ese caso, para confirmar el diagnóstico, debe realizarse una biopsia de piel y, sobre todo, un análisis genético, dadas las limitaciones de la interpretación de los hallazgos histológicos en relación a la presencia o no de cuerpos de Lafora (riesgo de falsos negativos y falsos positivos). En el caso de que el análisis genético sea negativo, habrá que realizar una reevaluación clínica y descartar otros tipos de epilepsia mioclónica progresiva. Si el análisis genético es positivo, se confirma el diagnóstico de LD.