Tabla I.
Características distintivas y diagnóstico de las PME de tipo hereditario más comunes
| Epilepsia mioclónica progresiva |
Tipo de herencia |
Edad de inicio |
Signos y síntomas indicativos |
Diagnóstico |
|---|---|---|---|---|
| Enfermedad de Unverricht-Lundborg (EPM1) | ARa | 6–15 | Progresión lenta Deterioro cerebeloso leve tardío Demencia ausente o tardía |
Análisis genético: mutación en EPM1 (CSTB) |
| Enfermedad de Lafora (EPM2) | AR | 5–20 | Síntomas visuales | Biopsia de piel: cuerpos de Lafora Análisis genético: mutación en EPM2A o EPM2B (NHLRC1) |
| Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) | Maternal | Cualquier edad | Acidosis láctica | Lactato y piruvato en plasma Biopsia muscular: fibras rojas rasgadas Análisis genético: mutación en MT-TK |
| Ceiroidolipofuscinosis neuronales (la forma juvenil es conocida como enfermedad de Batten) | AR o ADb | Variable | Degeneración macular y deterioro visual (excepto en la forma adulta) | Biopsia de piel: depósitos granulares osmiofílicos (GROD) Análisis enzimático: PPT1, TPP1, CTSD Análisis genético: mutación en CLN1/PPT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN4/DNAJC5, CLN5, CLN6, CLN7/MFSD8, CLN8, CLN10/CTSD, CLN11/GRN, CLN12/ATP13A2, CLN13/CTSF, CLN14/KCTD7 |
| Sialidosis | AR | 8–15 | Deterioro cerebeloso gradual | Orina: Sialo-oligosacáridos Análisis enzimático: Neuroaminidasa Análisis genético: mutación en NEU1 |
a
AR: autosómica recesiva
b
AD: autosómica dominante