Table 2.
Mutational profile at diagnosis and relapse
| Patient id. | Mutations at diagnosis (allelic fraction ≥ 0.1) | Mutations at relapse (allelic fraction ≥ 0.1) |
|---|---|---|
| 2 | FGFR3, BRCA1, DNAH11, RNF213, PCLE1, DIS3 (sub) | FGFR3, BRCA1, DNAH11, RNF213, PCLE1, MAP4K4 (sub) |
| 4 | TMEM106C, COL2A1, LRP1B | TMEM106C, COL2A1, LRP1B |
| 5 | WWOX (bi), NOTCH1 (sub) | WWOX (bi), NOTCH1 (sub), KRAS, WHSC1, DNAH5 (sub) |
| 6 | NRAS, TMEM106C, COL2A1 | NRAS, TMEM106C, COL2A1, TP53, EP300 (sub) |
| 7 | SLAMF8, USP29, ATR, ZFHX3, FAT4, KRAS (sub) | SLAMF8, USP29, ATR, ZFHX3, FAT4, KRAS (sub) |
| 8 | TCF3, ATM (sub) | TCF3, ATM (sub) |
| 9 | RUNX1, PBRM1 | RUNX1, PBRM1 |
| 10 | EGFR, DNAH9, ATM, FAM46C (sub) | EGFR, ZFHX3, FAT4, FAM46C, BRCA2 (sub) |
| 11 | LRRK2 (bi), TMEM106C, COL2A1 | LRRK2 (bi), TMEM106C, COL2A1, KRAS (sub), ROBO1 (sub), LRP1B (sub) |
| 12 | KRAS (bi), ATM, FOXA2, SF3B1(sub) | KRAS (bi), ATM, FOXA2, SF3B1(sub) |
| 13 | NRAS, IRF4, DNAH11 | NRAS, IRF4, DNAH11 |
| 14 | NOTCH1 (bi), PTPRT, APC (sub), MAP3K1 (sub), HOX19 (sub), FGFR3 (sub) | NOTCH1 (bi), PTPRT, APC (sub), MAP3K1 (sub), HOX19 (sub), KRAS (sub) |
| 15 | DIS3 (bi), KRAS, FAT4, CYLD (sub) | DIS3 (bi), KRAS, FAT4, CYLD |
| 16 | CUL4A, RUNX1, SP140 (sub), DNMT3A (sub) | CUL4A, RUNX1, SP140 (sub) |
| 17 | MRE11A, ARIDIA, ROS1, PTPRZ1, BRAF (sub), KRAS (sub) | MRE11A, ARIDIA, ROS1, PTPRZ1, BRAF (sub) |
| 18 | COL2A1, TMEM106C (sub), MAP3K9 (sub), NRAS (sub), MAP3K1 (sub), BRAF (sub), KMT2C (sub), NOTCH1 (sub) | COL2A1, TMEM106C, MAP3K9, NRAS (sub), MAP3K1 (sub), BRAF (sub), KMT2C (sub), NOTCH1 (sub) |
| 19 | KRAS | KRAS, CREBBP (sub), ZFHX3 (sub), EPHA3 (sub), PNRC1 (sub) |
| 20 | NRAS, PRDM1, PKHD1 | NRAS, PRDM1, PKHD1 |
| 21 | TRAF3, NRAS, NF1, SF3B1, EPHA3, PKHD1 | TRAF3, NRAS, NF1, SF3B1, EPHA3, PKHD1 |
| 22 | MAGED1 (bi), NRAS, ACTG1, ERN1 | MAGED1 (bi), NRAS, ACTG1, ERN1 (sub) |
| 23 | DDX1, BRCA1, KRAS (sub), WWOX (sub), SNX7 (sub), NCOR (sub) | DDX1, BRCA1, KRAS (sub), WWOX (sub), SNX7 (sub), TP53 |
| 24 | NRAS, WWOX (bi), IKZF3, TP53, RNF213 | NRAS, WWOX (bi), IKZF3, TP53, RNF213, CYLD1 (sub) |
| 25 | LRPB1, NEB, SP140, C11orf30 (sub), WWOX (sub), KRAS A146V (sub), RAG2 (sub) | LRPB1, NEB, SP140, C11orf30 (sub), WWOX (sub), KRAS G13D |
| 26 | PI4KA (bi), BRCA2, DIS3, ARID3A, ALK, ROBO1, APC, LRPB1 (sub) | PI4KA (bi), BRCA2, DIS3, ARID3A, ALK, ROBO1, APC, LRPB1 (sub), LRKK2 (sub) |
| 27 | ARID5B, NOTCH2, CYLD, DNAH9, LRP1B, RUNX1 | ARID5B, NOTCH2, CYLD, DNAH9, LRP1B, RUNX1 |
| 28 | ARID2, EGR1, BRAF (sub), USP9X, ARID3A (sub), DIS3 (sub) | ARID2, EGR1, BRAF, USP9X, ARID3A (sub) |
| 29 | BRAF, MGA (sub), NEB (sub), DIS3, TCF3 (sub) | BRAF, MGA, NEB, TET2 (sub) |
| 30 | RNF213, NFE2L2, DNMT3A, DNAH11, KRAS (sub) | RNF213, NFE2L2, DNMT3A, DNAH11, KRAS (sub) |
| 31 | FAM46C (bi), NRAS, KMT2D, EP400, DIS3, USP29, NCOR1 (sub), ATR (R1082H) (sub), ATR (V316I) (sub), PCL0 (sub) | FAM46C (bi), NRAS (bi), KMT2D, EP400, DIS3, USP29, NCOR1 (sub), ATR (R1082H) (sub), ATR (V316I) (sub), PCL0 (sub) |
| 32 | KRAS, KMT2D, BRCA1, BRCA2, TSHZ1, PTPRT, IRF4 | KRAS, KMT2D, BRCA1, BRCA2, TSHZ1, PTPRT, IRF4 |
| 33 | TET2 (bi), USP9X, FAT1, ZFHX3, FANCD2, SETD2, NOTCH1, NOTCH4, FANCA, KRAS (sub), TRAF3 | TET2 (bi), USP9X, FAT1, ZFHX3, FANCD2, SETD2, NOTCH1, NOTCH4, FANCA, NRAS (sub), WHSC1 (sub), PRDM1 (sub), FAM46C (sub) |
| 34 | NRAS, DNAH9, ADAM29, CDKN2A, LRP1B (sub) | NRAS, DNAH9, ADAM29 (sub), CDKN2A, LRP1B, PTPRK (sub) |
| 36 | No detectable mutation | KDM5B (sub) |
| 37 | DIS3, FAT3 (sub), RPL5 (sub), ATM (sub) | DIS3, FAT3 (sub), RPL5 (sub), ATM (sub) |
| 39 | KRAS, IRF4 (sub) | KRAS, IRF4 (sub), PIK3C2G (sub) |
| 40 | KRAS (sub), BIRC3 (sub), SF3B1 (sub), IKZF1 (sub) | KRAS (sub), BIRC3 (sub), SF3B1 (sub), IKZF1 (sub) |
| 44 | TP53, PTRD, MAP3K4 (sub) | TP53, PTRD |
| 45 | CCND1 (sub), DNAH9 (sub), IRF4 (sub), NTRK2 (sub) | CCND1 (sub), DNAH9 (sub), IRF4 (sub), NTRK2 (sub) |
| 46 | KRAS, ASAP2, DNAH11 (sub) | KRAS, ASAP2, DNAH11, USP9X (sub) |
| 47 | No detectable mutation | No detectable mutation |
| 48 | ACTG1, BRAF (sub), HIST1H1C (sub) | ACTG1, BRAF, HIST1H1C (sub), NRAS (sub), RNF213 (sub) |
| 51 | NRAS (sub), KMT2C (sub) | NRAS (sub), KMT2C (sub) |
| 53 | KRAS, PTRD (sub) | KRAS |
Mutations in blue or red are unstable (present at diagnosis or relapse only, respectively). Mutations in italic are stop-gain mutations.(sub) means subclonal and (bi) means bi-allelic.