Table 2.

The pathogenic germline mutations found in our study and their geographical distribution

Genes	n° mutated cases	Central Italy	South Italy	Pathogenic variants
CDKN2A	8	5	3	p.G23S, p.A36T, p.A60V, p.R80*, p.R24P
ATM	31	10	21	p.D1853N, p.D1853V, p.L2523 M, p.L2523 fs, p.L259F, p.K2811 fs, p.F1463C, p.F858 L, p.P1054R, p.P604S,
BAP1	21	0	21	p.I643T
MC1R	57	16	41	p.R151C, p.R160W, p.D294H, p.D84E, p.Y152T*, p.V60 L, p.V92 M
PALB2	7	0	7	p.L1006*, p.P812S,
TYR	6	4	2	p.R402Q, p.P406L
Total	130	35	95