Table. Clinical characteristics of selected segmental progeroid syndromes.

	Wiedemann–Rautenstrauch syndrome	PYCR1-related cutis laxa	Hutchinson–Gilford progeria syndrome	MDPL syndrome	Werner syndrome	Myotonic dystrophy type 1
Congenital abnormalities
Intrauterine growth retardation	+	+	−	−	−	−
Natal teeth	+	−	−	−	−	−
Perinatal respiratory problems	+	−	−	−	−	−
Physical abnormalities
Graying of scalp hair	−	−	−	−	+	−
Hair loss	+	+	+	−	+	+
Prominent scalp veins	+	+	+	−	−	−
Hearing loss	−	−	+	+	−	+
Cataract	−	−	−	−	+	+
Mandibular hypoplasia	+	+	+	+	+	−
Triangular shape of face	+	+	−	−	−	−
Microcephaly	−	+	−	−	−	−
Short stature	+	+	+	−	+	−
Joint contractures	+	−	+	−	−	−*
Hypermobility of joints	−	+	−	−	−	−
Dermatological abnormalities
Thin/atrophic skin	+	+	+	+	+	−
Wrinkled skin	−	+	−	−	−	−
Telangiectasia	−	−	−	+	−	−
Skin pigment disorders	−	−	±	−	+	−
Ulcers	−	−	−	−	+	−
Hyperkeratosis	−	−	−	−	+	−
Metabolic abnormalities
Type 2 diabetes mellitus	−	−	−	+	+	+
Lipodystrophy	+	+	+	+	+	−
Hypogonadism	−	−	−	+	+	+
Neurological abnormalities
Intellectual disability	±	+	−	−	−	−*
Muscle weakness	−	+	+	+	+	+
Myotonia	−	−	−	−	−	+
Other abnormalities
Atherosclerosis	−	−	+	−	+	−
Arrhythmia	−	−	−	−	−	+
Osteopenia	−	+	−	−	+	−
Osteoporosis	−	−	+	−	+	−
Increased cancer risk	−	−	−	−	+	+
Causative altered gene	POLR3A	PYCR1	LMNA	POLD1	WRN	DMPK

MDPL, mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy;

+, typically abnormal finding; -, typically normal finding; ±, in some patients; *, only with the congenital form