Table 3.
Frequent BRCA1/2 gene variants in LA.
| Gene | rs | Exon | Argentina | Brazil | Chile | Colombia | Costa Rica | Cuba | Mexico | Peru | Puerto Rico | Uruguay | Venezuela |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BRCA1 VARIANT | |||||||||||||
| c.68_69delAG | rs386833395 | 2 | (4) | (4) | (2) | (1) | (1) | (1) | |||||
| c.181T>G | rs28897672 | 5 | (1) | (4) | (1) | ||||||||
| c.211A>G | rs80357382 | 5 | (2) | (3) | (1) | (3) | (1) | (1) | |||||
| c.3113A>G | rs16941 | 11 | (1) | (3) | (2) | (1) | |||||||
| c.3548A>G | rs16942 | 11 | (1) | (3) | (1) | (1) | |||||||
| c.1067A>G | rs1799950 | 11 | 2 | (3) | (1) | ||||||||
| c.3119G>A | rs4986852 | 11 | (1) | (3) | (1) | (1) | (1) | ||||||
| c.2612C>T | rs799917 | 11 | (1) | (3) | (1) | ||||||||
| c.3331_3334delCAAG | rs80357701 | 11 | (9) | (3) | (6) | ||||||||
| c.4308C>T | rs1060915 | 13 | (1) | (2) | (1) | ||||||||
| c.4837A>G | rs1799966 | 16 | (1) | (3) | (1) | (1) | |||||||
| c.5123C>A | rs28897696 | 18 | (1) | (2) | (8) | (3) | |||||||
| c.5266dupC | rs397507247 | 20 | (4) | (16) | (1) | (1) | |||||||
| BRCA2 VARIANT | |||||||||||||
| c.865A>C | rs766173 | 10 | (1) | (2) | (1) | (1) | |||||||
| c.2971A>G | rs1799944 | 11 | (1) | (2) | (2) | (1) | (1) | ||||||
| c.5744C>T | rs4987117 | 11 | (1) | (2) | (2) | (1) | (1) | ||||||
| c.2808_2811del | rs80359351 | 11 | (3) | (5) | (2) | (1) | (2) | (1) | (1) | ||||
| c.5351dupA | rs80359507 | 11 | (1) | (2) | (2) | ||||||||
| c.5946delT | rs80359550 | 11 | (5) | (4) | (1) | (4) | (1) | ||||||
| c.7469T>C | rs11571707 | 15 | (2) | (4) | (1) | (1) | (1) | (1) | (1) | ||||
| c.10234A>G | rs1801426 | 27 | (1) | (3) | (2) | (1) |
() Number of reporting papers.