Table 5.
Frequent variants in non-BRCA genes in LA.
| Gene | rs | Variant | COSMIC | CLINVAR | Brazil | Chile | Colombia | Mexico | Peru | Uruguay |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATM | NA | c.634delT | ✔ | x | ||||||
| ATM | NA | c.5648_5655del | x | |||||||
| ATM | rs145119475 | c.4060C>A | ✔ | x | ||||||
| ATM | rs1800056 | c.2572T>C | ✔ | ✔ | x | |||||
| ATM | rs1801516 | c.5557G>A | ✔ | ✔ | x | x | ||||
| ATM | rs1801673 | c.5558A>T | ✔ | ✔ | x | |||||
| ATM | rs200381392 | c.1703G>T | ✔ | x | ||||||
| ATM | rs202173660 | c.1444A>C | ✔ | ✔ | x | |||||
| ATM | rs2234997 | c.378T>A | ✔ | ✔ | x | |||||
| ATM | rs2235006 | c.1744T>C | ✔ | x | ||||||
| ATM | rs4986761 | c.2119T>C | ✔ | ✔ | x | |||||
| ATM | rs587782153 | c.5039C>T | ✔ | ✔ | x | |||||
| ATM | rs758962678 | c.241A>G | ✔ | x | ||||||
| ATM | rs759965045 | c.7702_7703del | ✔ | x | ||||||
| ATM | rs771887195 | c.43del | ✔ | x | ||||||
| ATM | rs786203421 | c.7000_7003delTACA | ✔ | x | ||||||
| ATM | rs786204433 | c.5644C>T | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs1042522 | c.215C>G | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs11540652 | c.743G>A | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs121912664 | c.1010G>A | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs121913344 | c.916C>T | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs144386518 | c.173C>G | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs1800370 | c.108G>A | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs1800371 | c.139C>T | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs28934576 | c.818G>A | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs55863639 | c.375G>A | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs587782144 | c.473G>A | ✔ | ✔ | x | |||||
| TP53 | rs587782620 | c.427G>A | ✔ | ✔ | x | |||||
| CHEK2 | NA | c.1015C>T | x | |||||||
| CHEK2 | NA | c.1151delT | x | |||||||
| CHEK2 | NA | c.705A>C | x | |||||||
| CHEK2 | NA | c.852G>T | x | |||||||
| CHEK2 | rs1555926890? | c.506T>C | x | |||||||
| CHEK2 | rs555607708 | c.1100delC | ✔ | x | x | |||||
| CHEK2 | rs587781652 | c.485A>G | ✔ | x | ||||||
| CHEK2 | rs864622149 | c.846+1G>C | ✔ | x | ||||||
| BARD1 | NA | c.2215dupT | x | |||||||
| BARD1 | rs143914387 | c.33G>T | x | |||||||
| BARD1 | rs28997576 | c.1670G>C | x | |||||||
| BARD1 | rs587781948 | c.1921C>T | x | |||||||
| BARD1 | rs758972589 | c.334C>T | ✔ | ✔ | x | |||||
| BARD1 | rs777937955 | c.1622C>A | x | |||||||
| MLH1 | NA | c.1966C>T | x | |||||||
| MLH1 | NA | c.413A>G | x | |||||||
| MLH1 | NA | c.791G>A | x | |||||||
| MLH1 | rs148317871 | c.2213G>A | ✔ | x | ||||||
| MLH1 | rs63751615 | c.676C>T | ✔ | x | ||||||
| MLH1 | del_exon8 | NA | NA | x | ||||||
| PALB2 | NA | c.1861C>A | x | |||||||
| PALB2 | NA | c.483C>G | x | |||||||
| PALB2 | rs150390726 | c.23C>T | ✔ | x | ||||||
| PALB2 | rs152451 | c.1676A>G | ✔ | x | ||||||
| PALB2 | rs180177100 | c.1240C>T | ✔ | ✔ | x | |||||
| PALB2 | rs45551636 | c.2993C>T | x | |||||||
| BRIP1 | rs202072866 | c.415T>G | ✔ | ✔ | x | |||||
| BRIP1 | rs28997569 | c.790C>T | ✔ | x | ||||||
| BRIP1 | rs371185409 | c.3079G>A | ✔ | x | ||||||
| BRIP1 | rs45589637 | c.2220G>T | ✔ | x | ||||||
| BRIP1 | rs759031349 | c.689C>T | ✔ | x |
✔Databases; x Country; NA: Not available.