Supplementary Table 1.

Profile of 20 patients with late-onset biotinidase deficiency presenting as myelopathy in literature*

Year of publication	Tokatli	Rahman	Wolf et al.				Wiznitzer	Kalkanoglu	Yang et al.			Aziz	Mcsweeney	Raha	Komur	Bhat	Cabasson	Bottin	Girard	Yilmaz
	1997	1997	1998				2003	2004	2007			2008	2010	2011	2011	2015	2015	2015	2017	2017
Clinical			1	2	3	4
Age at onset	5	5	-	-	1.5	2	1.5	4.5	7	5	1	3	2	5	3	14	4	22	4	11
Age at diagnosis	15	5.2	-	-	15	-	3	4.6	8	13	3	3.1	2	7	3.1	15	4.2	22	8	14
Myelopathy	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y
Optic neuritis	N	Y	Y	Y	-	Y	N	N	N	Y	Y	N	N	Y	N	Y	N	Y	Y	Y
Sensorineural Hearing loss	Y	N	N	N	Y	Y	-	N	Y	-	-	Y	N	N	N	-	Y	-	N	N
Respiratory involvement	Y	N					N	Y	N	N	Y	-	Y	Y	Y	N	Y	N	Y	N
Cutaneous stigmata	Y	N	Y	N	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	Y	N	Y	-	Y	N	N	N
Preexisting delay	N	N	-	-	-	-	N	N	N	N	N	Y	N	N	N	N	N	N	N	N
Similar past episodes	Y	Y	-	-	-	-	N	N	N	Y	Y	N	N	Y	Y	N	Y	Y	Y	Y
Neuroimaging
Spinal cord	-	N	-	-	-	-	Holocord	C, T	C, T	C	C	C, T	C	C, T	C, T	Holo	C	C	C, T	C
Brainstem	-	N	-	-	-	-	M	P, M	N	N	M	MB	P, M	DB	-	-	-	M	M	MB
Optic Nerve	-	N	-	-	-	-	N	N	N	Y	N	N	N	Chiasma	-	-	-	-	Y	Y
Biotinidase assay	0.1	0.07	0.14	0.2	0.1	0	0.09	0	0.1	0.1	0.1	-	0	1	0.13	0.1	0	0.6	0.1	0.58
Genetic testing	-	-	Y	Y	Y	Y	-	-	-	-	-	-	Y	Y	-	-	-	Y	Y	Y

*Y=yes, N=no, C=cervical, T=thoracic, P=pons, M=medulla, MB=midbrain, DB=dorsal brainstem