Table 3.
Variant locus analysis in patients with NPHS1 mutation.
| No. | Variation | Amino acid change | Mutation status | Mutation type |
|---|---|---|---|---|
| 3 | c.2663G>A c.3286+5G>A |
p. Arg888Lys - |
Het Het |
Missense |
| 6 | c.2396G>T c.1339G>A |
p. Gly799Val p. Glu447Lys |
Het Het |
Missense Missense |
| 8 | c.3027C>G c.3478C>T |
p. Tyr1009* p. Ary1160* |
Het Het |
Nonsense Nonsense |
| 10 | c.1740G>T c.2042G>A |
p. Trp580Cys p. Trp681* |
Het Het |
Missense Nonsense |
| 12 | c.713-1G>C c.1760T>G |
- p. Leu587Arg |
Het Het |
Missense |
| 13 | c.2506+5G>T c.1135C>T |
- p. Arg379Trp |
Het Het |
Missense |
| 14 | c.313G>A c.2386G>C |
p. Asp105Asn p. Gly796Arg |
Het Het |
Missense Missense |
*
Mutations detected in NPHS1 gene.
Case 14 is an abandoned baby, and no parental verification was performed.