Table 1.

n = patient number; M = male, F = female, ST/LT = short/long treatment

n	group	sex	variants				age		onset	phenotype
1	ST	M	c.901C > T; p.R301W c.1331_1332insCACAG; p.Glu446AlafsTer33				10		3	ataxia, tremor, epilepsy, mild intelectual retardation
2	ST	M	c.901C > T; p.R301W c.1331_1332insCACAG p.Glu446AlafsTer33				7		3	ataxia, mild intelectual retardation
3	LT	F	c.1844G > A; p.G615D - c.589-3C > G p.Leu197Valfs*20				8		6	ataxia, tremor
4	LT	F	c.901C > T; p.R301W c.589-3C > G (splice)				13		2	epilepsy, mild intelectual retardation
	T0 - Baseline
n		SARA	6MWT	9-HPT	T25-FW	Foot Off (%gait cycle)	Stride Velocity (m/sec)	Stride Length (m)	Stride Time (sec)	Stride Width (m)	Step Length (m)	Stance Time (sec)	Swing Time (sec)	Double support (sec)
1		11,50	419,55	39,10	6,65	58,67	1,06	1,10	1,03	0,20	0,55	0,61	0,43	0,08
2		14,50	403,28	47,00	7,80	57,58	0,68	0,76	1,14	0,21	0,41	0,65	0,49	0,10
3		10,00	468,40	38,60	6,30	61,48	1,07	1,15	1,07	0,16	0,58	0,66	0,41	0,12
4		10,00	507,60	43,80	5,09	58,28	1,07	1,02	0,96	0,19	0,51	0,56	0,40	0,07
ST	mean	13,00	411,42	43,05	7,23	58,13	0,87	0,93	1,09	0,21	0,48	0,63	0,46	0,09
	st.dev	2,12	11,50	5,59	0,81	0,77	0,27	0,23	0,08	0,00	0,10	0,03	0,04	0,01
LT	mean	10,00	488,00	41,20	5,70	59,88	1,07	1,09	1,02	0,18	0,54	0,61	0,41	0,10
	st.dev	0,00	27,72	3,68	0,86	2,26	0,00	0,09	0,08	0,02	0,05	0,07	0,01	0,04
T1–6 months
ST	mean	13,75	443,15	40,80	6,38	60,12	0,86	0,94	1,09	0,16	0,46	0,66	0,44	0,11
	st.dev	1,77	8,98	1,27	1,04	1,53	0,15	0,15	0,01	0,01	0,10	0,03	0,01	0,03
LT	mean	9,75	454,75	40,09	5,60	57,24	1,22	1,18	0,98	0,20	0,59	0,56	0,42	0,07
	st.dev	1,06	7,42	0,26	0,76	2,04	0,13	0,02	0,12	0,02	0,01	0,09	0,03	0,01
T2–12 months
ST	mean	14,25	431,00	41,95	11,5	59,05	1,01	1,00	1,01	0,16	0,50	0,60	0,41	0,11
	st.dev	1,06	35,36	1,48	0,71	2,66	0,14	0,01	0,16	0,03	0,02	0,12	0,04	0,04
LT	mean	9,00	475,25	41,14	5,39	59,03	1,19	1,14	0,96	0,18	0,57	0,57	0,39	0,10
	st.dev	0,00	29,91	0,33	0,54	3,02	0,01	0,07	0,07	0,03	0,04	0,07	0,00	0,04