Table 1:
Summary of skeletal findings in patients with GM1 gangliosidosis. Ages are given in years with a range given if more than one was radiograph evaluated. Positive (+), borderline ((+)), and negative (−) evaluation are shown for the skull, spine, and pelvis radiographs.
| Patient | Age (years) | Spine | Pelvis | Proximal femur | Hands | ||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Odontoid hypoplasia | Scoliosis | Pear-shaped vertebrae | Anterior vertebral hypoplasia | Central end plate indentation | Irregular endplates | Squared vertebral bodies | Hypoplastic lower ileum | Hypoplastic fossa acetabulae | Subluxed femoral heads | Abnormal epiphyses | Short femoral neck | Coxa valga | Proximal metacarpal tapering | Short phalanges | Dysplastic carpal bones | ||
| Late infantile | |||||||||||||||||
| GSL007 | 5–10 | + | + | + | + | − | − | − | + | + | + | − | + | + | − | − | − |
| GSL013 | 4–11 | + | + | + | + | − | − | (+) | + | + | + | Flat | + | + | − | − | − |
| GSL022 | 2–3 | ND | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| GSL023 | 5 | ND | − | + | + | − | − | − | − | − | + | Flat | − | + | − | − | − |
| GSL024 | 1–4 | ND | + | + | + | − | − | − | ND | ND | ND | ND | N D | ND | ND | ND | ND |
| GSL030 | 3 | + | − | (+) | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| GSL035 | 4 | + | − | (+) | + | − | − | − | + | + | + | − | − | + | − | − | − |
| GSL062 | 6 | ND | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − |
| GSL063 | 3 | ND | N D | ND | ND | ND | ND | ND | − | − | − | − | N D | ND | ND | ND | ND |
| GSL072 | 8–9 | + | + | (+) | + | − | − | − | + | + | + | − | + | + | − | − | − |
| GSL073 | 5–9 | + | + | + | − | − | − | − | − | + | − | − | + | + | − | − | −19 |
| GSL084 | 3–4 | ND | − | (+) | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| GSL085 | 6 | ND | + | (+) | − | − | − | − | + | + | + | − | + | + | − | − | − |
| Juvenile | |||||||||||||||||
| GSL003 | 18–30 | − | + | − | + | + | + | + | + | + | (+) | Dysplastic | + | + | − | − | − |
| GSL004 | 12 | − | − | − | − | + | + | + | − | − | − | − | + | + | − | − | − |
| GSL009 | 13–23 | − | + | − | − | + | + | + | − | − | − | Dysplastic | − | − | − | − | − |
| GSL010 | 12–22 | − | + | − | + | − | + | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
| GSL011 | 9–19 | − | + | (+) | + | + | + | − | − | − | − | Flat | − | + | − | − | − |
| GSL020 | 10–15 | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| GSL025 | 12–17 | − | − | − | − | + | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| GSL026 | 11–16 | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| GSL027 | 7–11 | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| GSL028 | 17–25 | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
| GSL034 | 23 | − | + | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | ND | ND | ND |
| GSL053 | 15 | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | (+) | − | − | − | − |
| GSL054 | 7–9 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| GSL058 | 9–17 | − | − | (+) | (+) | + | + | + | − | − | + | Dysplastic | − | − | − | − | − |
| GSL064 | 11 | ND | − | − | − | + | + | + | − | + | − | Dysplastic | − | + | − | − | − |
| GSL069 | 7–8 | − | − | (+) | + | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
| GSL071 | 12–13 | − | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
| GSL082 | 17 | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
| GSL093 | 9 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − |
| GSL094 | 9 | − | + | − | + | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − |
| GSL095 | 1 | ND | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | ND | ND | ND |